Gen
ZNF408
zinc finger protein 408
- HGNC 20041↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000175213↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 79797↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p11.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 46.701.031–46.705.912 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 4,9 kb
- Protein
- 720 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ12827, PRDM17
- MANE Select-transkript
- ENST00000311764.3NM_024741.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ZNF408 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Vitreoretinopati
- Vitreoretinal degeneration
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Retinitis pigmentosa
Et af 77 gener, der er knyttet til det
En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er ZNF408 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,2 kb af genets 4,9 kb; 2.163 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ZNF408
6
positioner i ZNF408, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 4,9 kb af ZNF408, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- BEST1bestrophin 1Deler 2 sygdomme
- NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Deler 2 sygdomme
- NRLneural retina leucine zipperDeler 2 sygdomme
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Deler 1 sygdom
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Deler 1 sygdom
- AHRaryl hydrocarbon receptorDeler 1 sygdom
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Deler 1 sygdom
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinDeler 1 sygdom
- ARL3ARF like GTPase 3Deler 1 sygdom
- ARL6ARF like GTPase 6Deler 1 sygdom
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Deler 1 sygdom
- CA4carbonic anhydrase 4Deler 1 sygdom
Træk knyttet til ZNF408
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ZNF408 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Exudative vitreoretinopathy
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
Vis 47 træk mere
- Vitreoretinopathy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Bulging cornea
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Cystoid macular edema
- Esodeviation
- Eye muscle paralysis
- Falciform retinal fold
- Glaucoma
- Horizontal nystagmus
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Peripapillary atrophy
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Retinal atrophy
- Retinal detachment
- Severe near sightedness
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormal color vision
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cortical cataract
- Epiretinal membrane
- Eye floaters
- Macular edema
- Marked vision impairment
- Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium
- Photopsia
- Posterior vitreous detachment
- Retinal exudate
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Yellowish cloudy center of lens
- Progressive loss of vision
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ZNF408-genet: zinc finger protein 408. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/znf408
Dante Labs. ZNF408-genet: zinc finger protein 408 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/znf408
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger