Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RLBP1

retinaldehyde binding protein 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q26.1
Koordinater
Kromosom 15: 89.209.869–89.221.579 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 11,7 kb
Protein
317 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som
CRALBP
MANE Select-transkript
ENST00000268125.10NM_000326.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Medfødt stationær natblindhed

    • Fundus albipunctatusAutosomal recessiv

      En form for stationær natblindhed, som normalt skyldes ændringer i begge kopier af RDH5, med mange små hvide prikker i nethinden og langsom tilpasning til mørke.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      At kende årsagen hjælper med at undgå fejldiagnosticering som en progressiv netha​inddystrofi.

  • Arvelige makulædystrofier

    • PRPH2-relateret retinopatiAutosomal dominant

      En nethindetilstand forårsaget af ændringer i PRPH2, som kan give mønsterdystrofi, voksen vitelliform dystrofi eller mere udbredt nethindedegeneration, selv inden for samme familie.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Regelmæssige øjenundersøgelser hjælper med at opdage komplikationer og understøtter planlægningen.

  • Retinitis pigmentosa

    • RLBP1-relateret retinopatiAutosomal recessiv

      En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i RLBP1-genet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er RLBP1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved RLBP1. RLBP1 og 13 gener i nærheden på kromosom 15, fra 88.715.724 til 89.715.723.Kromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88.803.427–88.875.353, fremadrettet-strengACANHAPLN3: 88.877.289–88.895.597, omvendt-strengHAPLN3MFGE8: 88.898.683–88.913.579, omvendt-strengMFGE8ABHD2: 89.087.459–89.202.355, fremadrettet-strengABHD2RLBP1: 89.209.869–89.221.579, omvendt-strengRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, fremadrettet-strengFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, omvendt-strengPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, omvendt-strengPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, omvendt-strengRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, fremadrettet-strengTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, omvendt-strengKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, omvendt-strengPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, omvendt-strengPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, fremadrettet-strengWDR93Diagram af RLBP1: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 89.209.869–89.210.443, 575 baserExon 8: 89.210.699–89.210.809, 111 baserExon 7: 89.211.743–89.211.901, 159 baserExon 6: 89.215.060–89.215.238, 179 baserExon 5: 89.217.120–89.217.324, 205 baserExon 4: 89.218.565–89.218.693, 129 baserExon 3: 89.218.964–89.219.075, 112 baserExon 2: 89.219.737–89.219.859, 123 baserExon 1: 89.221.535–89.221.579, 45 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 11,7 kb; 954 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RLBP1

24

positioner i RLBP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 11,7 kb af RLBP1, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RLBP1-genet: retinaldehyde binding protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rlbp1

Vancouver

Dante Labs. RLBP1-genet: retinaldehyde binding protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rlbp1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test