Gen
TYR
tyrosinase
- HGNC 12442(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000077498(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7299(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q14.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 89.177.875–89.295.759 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 117,9 kb
- Protein
- 529 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- OCAIA, OCA1A, OCA1
- MANE Select-transkript
- ENST00000263321.6NM_000372.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TYR og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Okulokutan albinisme
- Okulær albinisme
Albinisme, der primært påvirker øjnene, oftest X-bundet okulær albinisme forårsaget af ændringer i GPR143, med nedsat synsevne, nystagmus og gennemskinnelig iris, men kun ringe påvirkning af hud og hår.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Autosomal recessiv
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er TYR opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,1 kb af genets 117,9 kb; 1.590 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TYR
211
positioner i TYR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
38 af dem (18 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (20 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (38 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 117,9 kb af TYR, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.
Træk knyttet til TYR
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TYR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TYR-genet: tyrosinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tyr
Dante Labs. TYR-genet: tyrosinase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tyr
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger