Gen

IMPDH1

inosine monophosphate dehydrogenase 1

Cytogenetisk placering: 7q32.1
Koordinater: Kromosom 7: 128.392.277–128.409.982 (GRCh38)
Exoner: 17 exoner fordelt over 17,7 kb
Protein: 599 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som: sWSS2608, LCA11
Tidligere symboler: RP10
MANE Select-transkript: ENST00000338791.11NM_000883.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs IMPDH1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Leber kongenital amaurose og RPE65-relateret retinopati
- Leber kongenital amauroseAutosomal recessiv
  En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaget af ændringer i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som medfører svært synstab, nystagmus og nedsat pupilrespons i spædbarnsalderen.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Bekræftelse af genet kan afgøre, om du er berettiget til genspecifik behandling og kliniske forsøg, og giver vejledning til familien.
Retinitis pigmentosa
- IMPDH1-relateret retinopatiAutosomal dominant
  En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i IMPDH1-genet.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Et af 77 gener, der er knyttet til det
  En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er IMPDH1 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,6 kb af genets 17,7 kb; 1.800 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IMPDH1

positioner i IMPDH1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,7 kb af IMPDH1, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

Træk knyttet til IMPDH1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, IMPDH1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the eye

Vis 28 træk mere

Abnormality of the nervous system

Vis 1 træk mere

Motor delay

Abnormality of the ear

Abnormality of the cardiovascular system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IMPDH1-genet: inosine monophosphate dehydrogenase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/impdh1

Vancouver

Dante Labs. IMPDH1-genet: inosine monophosphate dehydrogenase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/impdh1

Én test. Svar for hele livet.