Gen

SNRNP200

small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200

Cytogenetisk placering: 2q11.2
Koordinater: Kromosom 2: 96.274.338–96.305.546 (GRCh38)
Exoner: 45 exoner fordelt over 31,2 kb
Protein: 2.136 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
Også kendt som: U5-200KD, HELIC2, KIAA0788, Brr2
Tidligere symboler: ASCC3L1, RP33
MANE Select-transkript: ENST00000323853.10NM_014014.5
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs SNRNP200 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Retinitis pigmentosa
- SNRNP200-relateret dominant retinopatiAutosomal dominant
  En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i SNRNP200-genet.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Et af 77 gener, der er knyttet til det
  En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er SNRNP200 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,2 kb af genets 31,2 kb; 6.411 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SNRNP200

positioner i SNRNP200, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 31,2 kb af SNRNP200, inklusive introner, og ikke kun de 7,2 kb eksoner.

Træk knyttet til SNRNP200

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SNRNP200 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the eye

Vis 20 træk mere

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SNRNP200-genet: small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/snrnp200

Vancouver

Dante Labs. SNRNP200-genet: small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/snrnp200

Én test. Svar for hele livet.