Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RAX

retina and anterior neural fold homeobox

Oversigt

Cytogenetisk placering
18q21.32
Koordinater
Kromosom 18: 59.267.038–59.273.454 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 6,4 kb
Protein
346 aminosyrer
Også kendt som
RX, RAX1
MANE Select-transkript
ENST00000334889.4NM_013435.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Isoleret anoftalmi, mikroftalmi og kolobom

      Øjenmisdannelser uden andre træk, herunder nanoftalmos, forårsaget af ændringer i gener som VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 og andre.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Personer med nanoftalmos (ofte MFRP eller PRSS56) har en øget risiko for vinkellukket glaukom og har brug for regelmæssige øjenundersøgelser; en genetisk diagnose giver også oplysninger om risikoen for gentagelse.

Sådan er RAX opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 18, med en klamme ved RAX. RAX og 6 gener i nærheden på kromosom 18, fra 58.770.246 til 59.770.245.Kromosom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbZNF532: 58.862.600–58.986.480, fremadrettet-strengZNF532SEC11C: 59.139.470–59.158.850, fremadrettet-strengSEC11CGRP: 59.219.984–59.230.790, fremadrettet-strengGRPRAX: 59.267.038–59.273.454, omvendt-strengRAXCPLX4: 59.275.156–59.318.655, omvendt-strengCPLX4LMAN1: 59.327.823–59.359.417, omvendt-strengLMAN1CCBE1: 59.430.939–59.698.154, omvendt-strengCCBE1Diagram af RAX: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 18Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 59.267.038–59.269.501, 2.464 baserExon 2: 59.272.361–59.272.614, 254 baserExon 1: 59.272.918–59.273.454, 537 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,3 kb af genets 6,4 kb; 1.041 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RAX

2

positioner i RAX, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 6,4 kb af RAX, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RAX-genet: retina and anterior neural fold homeobox. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rax

Vancouver

Dante Labs. RAX-genet: retina and anterior neural fold homeobox [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rax

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test