Gen
EDNRB
endothelin receptor type B
- HGNC 3180(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136160(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1910(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 13q22.3
- Koordinater
- Kromosom 13: 77.895.487–77.918.831 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 23,3 kb
- Protein
- 442 aminosyrer
- Også kendt som
- ETB
- Tidligere symboler
- HSCR2, HSCR
- MANE Select-transkript
- ENST00000646607.2NM_001122659.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs EDNRB og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Waardenburg-syndrom
- Waardenburg-Shah syndrom
Waardenburg-Shah syndrom (WSS) er en neurocristopati, der kendetegnes ved kombinationen af Waardenburg syndrom (sensorineuralt høretab og pigmentafvigelser) og Hirschsprungs sygdom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
En gruppe tilstande (type 1 til 4), der forårsager høretab og pigmentændringer i hår, hud og øjne, og som skyldes gener såsom PAX3, MITF, SOX10, EDNRB og EDN3.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er EDNRB opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,3 kb af genets 23,3 kb; 1.329 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest EDNRB
18
positioner i EDNRB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 23,3 kb af EDNRB, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.
Træk knyttet til EDNRB
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EDNRB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- White eyebrow
- White eyelashes
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormality of the nose
- Monobrow
- Prominent nasal bridge
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
Vis 1 træk mere
Abnormality of the eye
- Abnormal macular morphology
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Different colored eyes
- Abnormal retinal pigmentation
- Drooping upper eyelid
- Blue eyes
- Fundus hypopigmentation
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). EDNRB-genet: endothelin receptor type B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ednrb
Dante Labs. EDNRB-genet: endothelin receptor type B [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ednrb
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger