Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TMEM216

transmembrane protein 216

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 61.392.587–61.398.846 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 6,3 kb
Protein
145 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
MGC13379, HSPC244, JBTS2
Tidligere symboler
CORS2, MKS2
MANE Select-transkript
ENST00000515837.7NM_001173990.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Joubert-syndrom og beslægtede lidelser

    • Autosomal recessiv

      Joubert-syndrom (JS) og beslægtede lidelser (JSRD) er en gruppe af udviklingsforsinkelses-/multiple medfødte anomali-syndromer, hvor det obligatoriske kendetegn er "molar tooth sign" (MTS), en kompleks midthjerne-hjernestamme-misdannelse (midbrain-hindbrain), der kan genkendes på hjerneskanninger. MTS kendetegnes ved hypodysplasi af cerebellum-vermis, fortykkelse og fejlorientering af de superiore cerebellare pedunkler samt en unormalt dyb fossa interpeduncularis.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Joubert-syndrom

      En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv

      Et af 57 gener, der er knyttet til det

      En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er TMEM216 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved TMEM216. TMEM216 og 28 gener i nærheden på kromosom 11, fra 60.895.717 til 61.895.716.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbPRPF19: 60.890.547–60.906.607, omvendt-strengPRPF19TMEM109: 60.912.521–60.923.443, fremadrettet-strengTMEM109TMEM132A: 60.924.453–60.937.159, fremadrettet-strengTMEM132ASLC15A3: 60.937.060–60.952.653, omvendt-strengSLC15A3CD6: 60.971.651–61.020.377, fremadrettet-strengCD6CD5: 61.102.466–61.127.952, fremadrettet-strengCD5VPS37C: 61.111.002–61.167.355, omvendt-strengVPS37CPGA3: 61.203.307–61.213.098, fremadrettet-strengPGA3PGA4: 61.222.347–61.231.694, fremadrettet-strengPGA4PGA5: 61.241.175–61.251.444, fremadrettet-strengPGA5VWCE: 61.255.672–61.295.553, omvendt-strengVWCEDDB1: 61.299.447–61.342.596, omvendt-strengDDB1TKFC: 61.333.205–61.354.339, fremadrettet-strengTKFCCYB561A3: 61.348.453–61.362.343, omvendt-strengCYB561A3TMEM138: 61.361.964–61.377.890, fremadrettet-strengTMEM138TMEM216: 61.392.587–61.398.846, fremadrettet-strengTMEM216CPSF7: 61.402.641–61.430.105, omvendt-strengCPSF7: 61.429.220–61.485.822, fremadrettet-strengSDHAF2: 61.430.032–61.473.614, fremadrettet-strengSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, fremadrettet-strengSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, fremadrettet-strengLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, omvendt-strengSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, fremadrettet-strengDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, fremadrettet-strengMYRFTMEM258: 61.768.455–61.792.802, omvendt-strengTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, fremadrettet-strengFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, fremadrettet-strengFADS1: 61.799.624–61.829.318, omvendt-strengFADS1FADS3: 61.873.515–61.892.136, omvendt-strengFADS3Diagram af TMEM216: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 2: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 61.392.587–61.392.665, 79 baserExon 2: 61.393.231–61.393.332, 102 baserExon 3: 61.393.884–61.393.976, 93 baserExon 4: 61.397.774–61.397.975, 202 baserExon 5: 61.398.270–61.398.846, 577 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,1 kb af genets 6,3 kb; 438 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TMEM216

40

positioner i TMEM216, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 6,3 kb af TMEM216, inklusive introner, og ikke kun de 1,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TMEM216-genet: transmembrane protein 216. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tmem216

Vancouver

Dante Labs. TMEM216-genet: transmembrane protein 216 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tmem216

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test