Gen
CFAP410
cilia and flagella associated protein 410
- HGNC 1260(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000160226(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 755(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 21q22.3
- Koordinater
- Kromosom 21: 44.328.944–44.339.390 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 10,4 kb
- Protein
- 256 aminosyrer
- Også kendt som
- YF5, A2, LRRC76
- Tidligere symboler
- C21orf2
- MANE Select-transkript
- ENST00000339818.9NM_004928.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CFAP410 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CFAP410 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CFAP410 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,2 kb af genets 10,4 kb; 771 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CFAP410
21
positioner i CFAP410, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 10,4 kb af CFAP410, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.
Træk knyttet til CFAP410
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CFAP410 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Difficulties with night vision
- Optic atrophy
- Posterior staphyloma
- Retinal pigment epithelial mottling
- Abnormal retinal pigmentation
- Cone/cone-rod dystrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Vis 16 træk mere
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Retina degeneration
- Yellowish cloudy center of lens
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CFAP410-genet: cilia and flagella associated protein 410. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cfap410
Dante Labs. CFAP410-genet: cilia and flagella associated protein 410 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cfap410
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger