Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

PEX13

peroxisomal biogenesis factor 13

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p15
Koordinater
Kromosom 2: 61.017.720–61.051.990 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 34,3 kb
Protein
403 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000295030.6NM_002618.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Zellweger-spektret og peroxisombiogenese-sygdomme

    • Peroxisombiogenese-sygdomme (Zellweger-spektret og rhizomelisk chondrodysplasia punctata)Autosomal recessiv

      Ændringer i et af de mere end et dusin PEX-gener, oftest PEX1, påvirker hjernen, leveren, nyrerne, knoglerne, øjnene og hørelsen. Sværhedsgraden varierer fra livsbegrænsende sygdom i spædbarnsalderen til mildere syns-, høre- og indlæringsproblemer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Diagnosen vejleder overvågning af lever-, binyre-, syns- og hørefunktion, supplering hvor det er relevant, og bærertest for slægtninge.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

      Et af 80 gener, der er knyttet til det

      Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Sådan er PEX13 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved PEX13. PEX13 og 8 gener i nærheden på kromosom 2, fra 60.534.855 til 61.534.854.Kromosom 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbBCL11A: 60.450.520–60.554.467, omvendt-strengBCL11APAPOLG: 60.756.232–60.802.086, fremadrettet-strengPAPOLGREL: 60.881.491–60.940.021, fremadrettet-strengRELPUS10: 60.938.124–61.018.284, omvendt-strengPUS10PEX13: 61.017.720–61.051.990, fremadrettet-strengPEX13SANBR: 61.065.871–61.138.034, fremadrettet-strengSANBRDEMA1: 61.145.068–61.165.407, fremadrettet-strengDEMA1USP34: 61.186.845–61.471.105, omvendt-strengUSP34XPO1: 61.476.032–61.538.753, omvendt-strengXPO1Diagram af PEX13: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 1: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 61.017.720–61.017.851, 132 baserExon 2: 61.031.419–61.032.113, 695 baserExon 3: 61.045.726–61.045.851, 126 baserExon 4: 61.048.472–61.051.990, 3.519 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,5 kb af genets 34,3 kb; 1.212 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af PEX13

37

positioner i PEX13, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 34,3 kb af PEX13, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til PEX13

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PEX13 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PEX13-genet: peroxisomal biogenesis factor 13. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pex13

Vancouver

Dante Labs. PEX13-genet: peroxisomal biogenesis factor 13 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pex13

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test