Gen
LYST
lysosomal trafficking regulator
- HGNC 1968(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143669(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1130(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q42.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 235.661.041–235.866.906 (GRCh38)
- Exoner
- 53 exoner fordelt over 205,9 kb
- Protein
- 3.801 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- CHS, Mauve
- Tidligere symboler
- CHS1
- MANE Select-transkript
- ENST00000389793.7NM_000081.4
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LYST og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Chediak-Higashi-syndrom
- Autosomal recessiv
Chediak-Higashi-syndrom (CHS) er en sjælden, alvorlig genetisk sygdom, som generelt kendetegnes ved delvis oculokutan albinisme (OCA), svær immundefekt, let blødningstendens, neurologisk dysfunktion og lymfoproliferativ sygdom. Der er beskrevet en klassisk form med tidligt debut og en svækket form med senere debut (atypisk CHS).
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsvigt
- Medfødt immundefekt
Et af 114 gener, der er knyttet til det
Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er LYST opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 13,5 kb af genets 205,9 kb; 11.406 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest LYST
242
positioner i LYST, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 205,9 kb af LYST, inklusive introner, og ikke kun de 13,5 kb eksoner.
Træk knyttet til LYST
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LYST kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Peripheral neuropathy
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of movement
- Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brain degeneration
Vis 18 træk mere
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased nerve conduction velocity
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of the spinal cord
- Dementia
- Epilepsy
- Inability to walk
- Incoordination
- Motor polyneuropathy
- Parkinsonism
- Somatic sensory dysfunction
- Specific learning disability
- Tremor
- Decreased reflex response
- Ongoing loss of nerve cells
- Progressive peripheral neuropathy
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Giant neutrophil granules
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Abnormal leukocyte morphology
- Abnormality of coagulation
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow
- Bleeding gums
- Bloody nose
- Bruising susceptibility
Vis 15 træk mere
- Hemophagocytosis
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Vacuolated lymphocytes
- Abnormal natural killer cell morphology
- Abnormal neutrophil physiology
- Abnormal platelet function
- Bleeding tendency
- Hypofibrinogenemia
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Abnormal dense granules
- Decreased blood leukocyte number
- Impaired neutrophil bactericidal activity
- Recurring nosebleed
Abnormality of the eye
- Absent pigmentation in the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Decreased clarity of vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Light eye color
- Rotary nystagmus
- Cross-eyed
- Horizontal nystagmus
Vis 2 træk mere
Abnormality of the immune system
- Decreased immune function
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent bacterial skin infections
- Recurrent staphylococcal infections
- Recurrent streptococcal infections
- Skin rash
Vis 1 træk mere
Abnormality of the integument
- Loss of hair color
- Patchy lightened skin
- Silver-gray hair
- Fair skin
- Open skin sore
- Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft
- Photosensitive skin
- Spotty increased pigmentation
Vis 1 træk mere
Laboratory abnormality
- Elevated serum ferritin
- Fever
- Decreased protein levels in blood
- Fluid around lungs
- Fluid retention
- High liver enzymes
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Increased plasma triglycerides
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LYST-genet: lysosomal trafficking regulator. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lyst
Dante Labs. LYST-genet: lysosomal trafficking regulator [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lyst
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger