Gen
PEX1
peroxisomal biogenesis factor 1
- HGNC 8850(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000127980(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5189(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q21.2
- Koordinater
- Kromosom 7: 92.487.025–92.528.520 (GRCh38)
- Exoner
- 24 exoner fordelt over 41,5 kb
- Protein
- 1.283 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Tidligere symboler
- ZWS1, ZWS
- MANE Select-transkript
- ENST00000248633.9NM_000466.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PEX1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Zellweger-spektret og peroxisombiogenese-sygdomme
- Peroxisombiogenese-sygdomme (Zellweger-spektret og rhizomelisk chondrodysplasia punctata)Autosomal recessiv
Ændringer i et af de mere end et dusin PEX-gener, oftest PEX1, påvirker hjernen, leveren, nyrerne, knoglerne, øjnene og hørelsen. Sværhedsgraden varierer fra livsbegrænsende sygdom i spædbarnsalderen til mildere syns-, høre- og indlæringsproblemer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Diagnosen vejleder overvågning af lever-, binyre-, syns- og hørefunktion, supplering hvor det er relevant, og bærertest for slægtninge.
Bredere grupperinger
Andre arvelige leukodystrofier
- Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)
Et af 80 gener, der er knyttet til det
Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er PEX1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,4 kb af genets 41,5 kb; 3.852 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PEX1
397
positioner i PEX1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 41,5 kb af PEX1, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.
Træk knyttet til PEX1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PEX1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Amelogenesis imperfecta
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Prominent forehead
- Thin dental enamel
- Triangular face
- Wider-than-typical soft spot of skull
Vis 35 træk mere
- Abnormal dentition
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the palate
- Eye folds
- Flat face
- High forehead
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
- Taurodontia
- Thin eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Flat back of skull
- Flattened bony protrusion above eyes
- High palate
- Round face
- Abnormality of the face
- Abnormality of the tongue
- Bell's palsy
- High frontal hairline
- Thickened skin folds of neck
- Abnormally large tongue
- Beaked nose
- High, narrow palate
- High, prominent forehead
- Midface retrusion
- Protruding tongue
- Redundant neck skin
- Widely patent fontanelles and sutures
- Zygomatic flattening
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- Focal clonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Ventriculomegaly
Vis 25 træk mere
- Abnormality of movement
- Cognitive impairment
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Loss of ability to walk
- Unsteady walk
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased reflex response
- Peripheral neuropathy
- Absent reflexes
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Gray matter heterotopia
- Hypoplastic olfactory lobes
- Intellectual disability, severe
- Leukodystrophy
- Subependymal cysts
Abnormality of the eye
- Horizontal nystagmus
- Wide-set eyes
- Corneal opacity
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Optic atrophy
Vis 15 træk mere
- Rod-cone dystrophy
- Visual impairment
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping upper eyelid
- Posterior embryotoxon
- Retinal pigment epithelial mottling
- Glaucoma
- Macular dystrophy
- Speckled iris
- Abnormal electroretinogram
- Opacification of the corneal stroma
- Optic disc pallor
- Pigmentary retinopathy
Abnormality of the genitourinary system
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Enlarged clitoris
- Hydronephrosis
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
- Primary amenorrhea
- Undescended testes
- Cystic kidney disease
Vis 1 træk mere
Abnormality of the integument
- Abnormal fingernails
- Abnormal hair quantity
- Abnormality of nail color
- Abnormality of the toenail
- Flattened and twisted hair
- Beau's lines
- Darkened and thickened skin
- Ichthyosis
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PEX1-genet: peroxisomal biogenesis factor 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pex1
Dante Labs. PEX1-genet: peroxisomal biogenesis factor 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pex1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger