Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TMEM98

transmembrane protein 98

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q11.2
Koordinater
Kromosom 17: 32.928.153–32.944.315 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 16,2 kb
Protein
226 aminosyrer
Også kendt som
DKFZP564K1964
MANE Select-transkript
ENST00000579849.6NM_015544.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Isoleret anoftalmi, mikroftalmi og kolobom

      Øjenmisdannelser uden andre træk, herunder nanoftalmos, forårsaget af ændringer i gener som VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 og andre.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Personer med nanoftalmos (ofte MFRP eller PRSS56) har en øget risiko for vinkellukket glaukom og har brug for regelmæssige øjenundersøgelser; en genetisk diagnose giver også oplysninger om risikoen for gentagelse.

Sådan er TMEM98 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved TMEM98. TMEM98 og 6 gener i nærheden på kromosom 17, fra 32.436.234 til 33.436.233.Kromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbPSMD11: 32.444.379–32.483.319, fremadrettet-strengPSMD11CDK5R1: 32.486.156–32.491.253, fremadrettet-strengCDK5R1MYO1D: 32.492.522–32.877.200, omvendt-strengMYO1DH2BN1: 32.895.433–32.906.586, fremadrettet-strengH2BN1TMEM98: 32.928.153–32.944.315, fremadrettet-strengTMEM98SPACA3: 32.970.376–32.997.877, fremadrettet-strengSPACA3ASIC2: 33.013.087–34.174.964, omvendt-strengASIC2Diagram af TMEM98: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 1: 32.928.153–32.928.237, 85 baserExon 2: 32.931.327–32.931.402, 76 baserExon 3: 32.931.475–32.931.659, 185 baserExon 4: 32.933.174–32.933.305, 132 baserExon 5: 32.934.291–32.934.324, 34 baserExon 6: 32.936.332–32.936.447, 116 baserExon 7: 32.939.477–32.939.536, 60 baserExon 8: 32.940.786–32.944.315, 3.530 baser124685′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,2 kb af genets 16,2 kb; 681 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TMEM98-genet: transmembrane protein 98. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tmem98

Vancouver

Dante Labs. TMEM98-genet: transmembrane protein 98 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tmem98

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test