Gen
HKDC1
hexokinase domain containing 1
- HGNC 23302(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000156510(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 80201(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q22.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 69.220.332–69.267.552 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner fordelt over 47,2 kb
- Protein
- 917 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ37767, FLJ22761
- MANE Select-transkript
- ENST00000354624.6NM_025130.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HKDC1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser HKDC1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er HKDC1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,7 kb af genets 47,2 kb; 2.754 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HKDC1
5
positioner i HKDC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 47,2 kb af HKDC1, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.
Træk knyttet til HKDC1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HKDC1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Difficulties with night vision
- Limited peripheral vision
- Paracentral scotoma
- Pigmentary retinopathy
- Visual impairment
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
Vis 21 træk mere
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HKDC1-genet: hexokinase domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hkdc1
Dante Labs. HKDC1-genet: hexokinase domain containing 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hkdc1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger