Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ARL2BP

ARF like GTPase 2 binding protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q13
Koordinater
Kromosom 16: 57.245.259–57.253.635 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 8,4 kb
Protein
163 aminosyrer
Også kendt som
BART1, BART
Tidligere symboler
RP66
MANE Select-transkript
ENST00000219204.8NM_012106.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Retinitis pigmentosa

      • Et af 77 gener, der er knyttet til det

        En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er ARL2BP opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 16, med en klamme ved ARL2BP. ARL2BP og 22 gener i nærheden på kromosom 16, fra 56.749.447 til 57.749.446.Kromosom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93: 56.730.095–56.850.286, fremadrettet-strengNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, fremadrettet-strengSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, fremadrettet-strengHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, fremadrettet-strengCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, fremadrettet-strengNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, fremadrettet-strengCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, omvendt-strengPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, fremadrettet-strengRSPRY1ARL2BP: 57.245.259–57.253.635, fremadrettet-strengARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, omvendt-strengPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, fremadrettet-strengCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, fremadrettet-strengCX3CL1CCL17: 57.404.767–57.416.063, fremadrettet-strengCCL17CIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, omvendt-strengCIAPIN1COQ9: 57.447.425–57.461.275, fremadrettet-strengCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, fremadrettet-strengPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, omvendt-strengDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, omvendt-strengCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, fremadrettet-strengADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, fremadrettet-strengADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, fremadrettet-strengADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, fremadrettet-strengDRC7KATNB1: 57.735.669–57.758.271, fremadrettet-strengKATNB1Diagram af ARL2BP: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 57.245.259–57.245.405, 147 baserExon 2: 57.246.080–57.246.141, 62 baserExon 3: 57.248.537–57.248.643, 107 baserExon 4: 57.249.767–57.249.852, 86 baserExon 5: 57.250.411–57.250.507, 97 baserExon 6: 57.252.166–57.253.635, 1.470 baser1234565′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2 kb af genets 8,4 kb; 492 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest ARL2BP

    5

    positioner i ARL2BP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 8,4 kb af ARL2BP, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ARL2BP-genet: ARF like GTPase 2 binding protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/arl2bp

    Vancouver

    Dante Labs. ARL2BP-genet: ARF like GTPase 2 binding protein [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/arl2bp

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test