Gen

PCARE

photoreceptor cilium actin regulator

Cytogenetisk placering: 2p23.2
Koordinater: Kromosom 2: 29.061.695–29.074.523 (GRCh38)
Exoner: 2 exoner fordelt over 12,8 kb
Protein: 1.288 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
Også kendt som: FLJ34931, RP54
Tidligere symboler: C2orf71
MANE Select-transkript: ENST00000331664.6NM_001029883.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs PCARE og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Retinitis pigmentosa
- PCARE-relateret retinopatiAutosomal recessiv
  En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i PCARE-genet.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Et af 77 gener, der er knyttet til det
  En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PCARE opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,3 kb af genets 12,8 kb; 3.867 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PCARE

positioner i PCARE, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 12,8 kb af PCARE, inklusive introner, og ikke kun de 7,3 kb eksoner.

Træk knyttet til PCARE

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PCARE kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the eye

Vis 20 træk mere

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PCARE-genet: photoreceptor cilium actin regulator. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pcare

Vancouver

Dante Labs. PCARE-genet: photoreceptor cilium actin regulator [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pcare

Én test. Svar for hele livet.