Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q23
Koordinater
Kromosom 4: 99.574.824–99.623.997 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 49,2 kb
Protein
894 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
ABL
Tidligere symboler
MTP
MANE Select-transkript
ENST00000265517.10NM_001386140.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Arvelige hypolipoproteinæmier

    • HypobetalipoproteinæmiAutosomal recessiv

      Omfatter abetalipoproteinæmi (MTTP), familiær hypobetalipoproteinæmi (APOB, ANGPTL3) og chylomikron-retentionssygdom (SAR1B). Svære former giver fedtmalabsorption og E-vitaminmangel, som kan føre til skader på nerver og nethinde, mens milde bærerformer blot kan sænke LDL-kolesterol og øge leverfedt.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at spise en fedtfattig kost med høje doser E-vitamin og andre fedtopløselige vitaminer ved de svære former, hvilket kan forebygge eller begrænse skader på nerver og øjne.

Bredere grupperinger

  • Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv

      Et af 57 gener, der er knyttet til det

      En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er MTTP opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved MTTP. MTTP og 13 gener i nærheden på kromosom 4, fra 99.099.411 til 100.099.410.Kromosom 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.299,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbADH4: 99.123.502–99.157.792, omvendt-strengADH4ADH6: 99.202.424–99.219.537, omvendt-strengADH6ADH1A: 99.275.958–99.291.552, omvendt-strengADH1AADH1B: 99.304.971–99.321.659, omvendt-strengADH1BADH1C: 99.336.093–99.382.896, omvendt-strengADH1CADH7: 99.412.261–99.435.698, omvendt-strengADH7C4orf17: 99.511.012–99.542.303, fremadrettet-strengC4orf17TRMT10A: 99.546.700–99.564.070, omvendt-strengTRMT10AMTTP: 99.574.824–99.623.997, fremadrettet-strengMTTPC4orf54: 99.636.529–99.657.828, omvendt-strengC4orf54DAPP1: 99.816.729–99.872.335, fremadrettet-strengDAPP1LAMTOR3: 99.874.948–99.894.428, omvendt-strengLAMTOR3DNAJB14: 99.896.248–99.946.726, omvendt-strengDNAJB14H2AZ1: 99.948.051–99.950.540, omvendt-strengH2AZ1Diagram af MTTP: 18 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 99.574.824–99.574.970, 147 baserExon 2: 99.581.905–99.582.092, 188 baserExon 3: 99.583.374–99.583.517, 144 baserExon 4: 99.589.643–99.589.750, 108 baserExon 5: 99.591.235–99.591.351, 117 baserExon 6: 99.591.651–99.591.790, 140 baserExon 7: 99.594.733–99.594.883, 151 baserExon 8: 99.597.067–99.597.224, 158 baserExon 9: 99.600.565–99.600.733, 169 baserExon 10: 99.601.607–99.601.714, 108 baserExon 11: 99.606.748–99.606.960, 213 baserExon 12: 99.608.766–99.608.977, 212 baserExon 13: 99.611.143–99.611.240, 98 baserExon 14: 99.611.332–99.611.453, 122 baserExon 15: 99.612.913–99.613.140, 228 baserExon 16: 99.618.974–99.619.098, 125 baserExon 17: 99.621.061–99.621.231, 171 baserExon 18: 99.622.677–99.623.997, 1.321 baser1246810121416185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,9 kb af genets 49,2 kb; 2.685 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MTTP

178

positioner i MTTP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 49,2 kb af MTTP, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MTTP-genet: microsomal triglyceride transfer protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mttp

Vancouver

Dante Labs. MTTP-genet: microsomal triglyceride transfer protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mttp

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test