Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TTPA

alpha tocopherol transfer protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q12.3
Koordinater
Kromosom 8: 63.059.488–63.086.053 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 26,6 kb
Protein
278 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
AVED
MANE Select-transkript
ENST00000260116.5NM_000370.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv

        Et af 57 gener, der er knyttet til det

        En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.

    Arvegang

    Autosomal recessiv
    Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

    Sådan er TTPA opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 8, med en klamme ved TTPA. TTPA og 3 gener i nærheden på kromosom 8, fra 62.572.771 til 63.572.770.Kromosom 88q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.362,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 Mb63,4 MbNKAIN3: 62.248.591–63.014.006, fremadrettet-strengNKAIN3GGH: 63.014.881–63.039.407, omvendt-strengGGHTTPA: 63.059.488–63.086.053, omvendt-strengTTPAYTHDF3: 63.168.260–63.212.786, fremadrettet-strengYTHDF3Diagram af TTPA: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 63.059.488–63.061.425, 1.938 baserExon 4: 63.064.206–63.064.316, 111 baserExon 3: 63.065.904–63.066.097, 194 baserExon 2: 63.072.935–63.073.088, 154 baserExon 1: 63.085.818–63.086.053, 236 baser543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,6 kb af genets 26,6 kb; 837 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest TTPA

    55

    positioner i TTPA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 26,6 kb af TTPA, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TTPA-genet: alpha tocopherol transfer protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ttpa

    Vancouver

    Dante Labs. TTPA-genet: alpha tocopherol transfer protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ttpa

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test