Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CFAP418

cilia and flagella associated protein 418

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q22.1
Koordinater
Kromosom 8: 95.244.913–95.269.201 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 24,3 kb
Protein
207 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
MOT25, FLJ30600, CORD16, RP64, BBS21, FAP418, SMALLTALK
Tidligere symboler
C8orf37
MANE Select-transkript
ENST00000286688.6NM_177965.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaget af varianter i mere end 20 gener (oftest BBS1 og BBS10), som giver retinal dystrofi, fedme, ekstra fingre eller tæer, nyreanomalier og indlæringsvanskeligheder.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose gør det muligt at overvåge øjne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkendt behandling af fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Et af 77 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CFAP418 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved CFAP418. CFAP418 og 6 gener i nærheden på kromosom 8, fra 94.757.057 til 95.757.056.Kromosom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 MbDPY19L4: 94.719.677–94.793.836, fremadrettet-strengDPY19L4INTS8: 94.813.311–94.881.746, fremadrettet-strengINTS8CCNE2: 94.874.347–94.896.680, omvendt-strengCCNE2NDUFAF6: 94.895.533–95.116.455, fremadrettet-strengNDUFAF6TP53INP1: 94.925.972–94.949.400, omvendt-strengTP53INP1PLEKHF2: 95.115.642–95.156.698, fremadrettet-strengPLEKHF2CFAP418: 95.244.913–95.269.201, omvendt-strengCFAP418Diagram af CFAP418: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 95.244.913–95.247.770, 2.858 baserExon 5: 95.252.188–95.252.283, 96 baserExon 4: 95.259.840–95.259.905, 66 baserExon 3: 95.260.468–95.260.532, 65 baserExon 2: 95.263.687–95.263.774, 88 baserExon 1: 95.269.035–95.269.201, 167 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,3 kb af genets 24,3 kb; 624 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CFAP418

10

positioner i CFAP418, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 24,3 kb af CFAP418, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CFAP418-genet: cilia and flagella associated protein 418. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cfap418

Vancouver

Dante Labs. CFAP418-genet: cilia and flagella associated protein 418 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cfap418

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test