Gen
WRN
WRN RecQ like helicase
- HGNC 12791(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000165392(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7486(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 8p12
- Koordinater
- Kromosom 8: 31.033.810–31.176.138 (GRCh38)
- Exoner
- 35 exoner fordelt over 142,3 kb
- Protein
- 1.432 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- RECQL2, RECQ3
- MANE Select-transkript
- ENST00000298139.7NM_000553.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs WRN og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Werners syndrom
- Autosomal recessiv
Et progeroid syndrom med debut i voksenalderen, forårsaget af bialleliske varianter i WRN, med tidlig grå stær, hudforandringer, diabetes, præmatur aterosklerose og øget risiko for sarkom, melanom og skjoldbruskkirtelkræft.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En diagnose understøtter opfølgning for diabetes, hjerte-kar-sygdom og kræft.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er WRN opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,6 kb af genets 142,3 kb; 4.299 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest WRN
371
positioner i WRN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
16 af dem (4,3 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (16 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (16 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 142,3 kb af WRN, inklusive introner, og ikke kun de 7,6 kb eksoner.
Træk knyttet til WRN
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, WRN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). WRN-genet: WRN RecQ like helicase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/wrn
Dante Labs. WRN-genet: WRN RecQ like helicase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/wrn
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger