Gen

BEST1

bestrophin 1

Cytogenetisk placering: 11q12.3
Koordinater: Kromosom 11: 61.950.351–61.964.461 (GRCh38)
Exoner: 11 exoner fordelt over 14,1 kb
Protein: 585 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som: BMD, BEST, RP50
Tidligere symboler: VMD2
MANE Select-transkript: ENST00000378043.9NM_004183.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs BEST1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Arvelige makulædystrofier
- Bests vitelliforme makulædystrofi (BEST1-relateret)Autosomal dominant
  En dominant makulædystrofi forårsaget af ændringer i BEST1, med gule, blommelignende aflejringer under makula.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Regelmæssige øjenundersøgelser gør det muligt at behandle komplikationer, såsom unormal vækst af blodkar, tidligt.
- Autosomal recessiv bestrophinopatiAutosomal recessiv
  En nethindedystrofi forårsaget af ændringer i begge kopier af BEST1.
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Øjenopfølgningen omfatter kontrol for forhøjet øjentryk (vinkellukningsglaukom), som kan forekomme ved denne tilstand.
Vitreoretinopati
- Vitreoretinal degeneration
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

Retinitis pigmentosa
- Et af 77 gener, der er knyttet til det
  En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan læser en genomtest BEST1

139

positioner i BEST1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 14,1 kb af BEST1, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Træk knyttet til BEST1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BEST1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the eye

Vis 46 træk mere

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the ear

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Vitreous hemorrhage

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BEST1-genet: bestrophin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/best1

Vancouver

Dante Labs. BEST1-genet: bestrophin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/best1

Én test. Svar for hele livet.