Gen
KIAA1549
KIAA1549
- HGNC 22219(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000122778(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 57670(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q34
- Koordinater
- Kromosom 7: 138.831.381–138.981.389 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner fordelt over 150 kb
- Protein
- 1.950 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000422774.2NM_001164665.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KIAA1549 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Retinitis pigmentosa
Et af 77 gener, der er knyttet til det
En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.
- ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er KIAA1549 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 12,5 kb af genets 150 kb; 5.853 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KIAA1549
8
positioner i KIAA1549, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 150 kb af KIAA1549, inklusive introner, og ikke kun de 12,5 kb eksoner.
Træk knyttet til KIAA1549
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KIAA1549 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Difficulties with night vision
- Nummular pigmentation of the retina
- Progressive loss of vision
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Vis 23 træk mere
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cortical cataract
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Hyperautofluorescent retinal lesion
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KIAA1549-genet: KIAA1549. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kiaa1549
Dante Labs. KIAA1549-genet: KIAA1549 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kiaa1549
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger