AtlasGen
PEX2
peroxisomal biogenesis factor 2
- HGNC 9717↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000164751↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5828↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 8q21.13
- Koordinater
- Kromosom 8: 76.980.258–77.000.078 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 19,8 kb
- Protein
- 305 aminosyrer
- Også kendt som
- PMP35, PAF-1, RNF72, ZWS3
- Tidligere symboler
- PXMP3
- MANE Select-transkript
- ENST00000357039.9NM_000318.3
- Lokustype
- Protein-coding
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pex2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs PEX2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Zellweger-spektret og peroxisombiogenese-sygdomme
- Peroxisombiogenese-sygdomme (Zellweger-spektret og rhizomelisk chondrodysplasia punctata)Autosomal recessiv
Ændringer i et af de mere end et dusin PEX-gener, oftest PEX1, påvirker hjernen, leveren, nyrerne, knoglerne, øjnene og hørelsen. Sværhedsgraden varierer fra livsbegrænsende sygdom i spædbarnsalderen til mildere syns-, høre- og indlæringsproblemer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Diagnosen vejleder overvågning af lever-, binyre-, syns- og hørefunktion, supplering hvor det er relevant, og bærertest for slægtninge.
Bredere grupperinger
Andre arvelige leukodystrofier
- Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)
Et af 80 gener, der er knyttet til det
Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.
Sådan er PEX2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,2 kb af genets 19,8 kb; 918 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af PEX2
81
positioner i PEX2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.
En helgenomsanalyse dækker alle 19,8 kb af PEX2, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Deler 2 sygdomme
- PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Deler 2 sygdomme
- PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 betaDeler 2 sygdomme
- PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Deler 2 sygdomme
- PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Deler 2 sygdomme
- PEX14peroxisomal biogenesis factor 14Deler 2 sygdomme
- PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Deler 2 sygdomme
- PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Deler 2 sygdomme
- PEX26peroxisomal biogenesis factor 26Deler 2 sygdomme
- PEX3peroxisomal biogenesis factor 3Deler 2 sygdomme
- PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Deler 2 sygdomme
- PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Deler 2 sygdomme
Træk knyttet til PEX2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PEX2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormality of movement
- Cognitive impairment
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
Vis 23 træk mere
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Fewer and broader ridges in brain
- More grooves in brain
- Agenesis of corpus callosum
- Cerebellar vermis atrophy
- Colpocephaly
- Degeneration of cerebellum
- Generalized-onset seizure
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Lethargy
- Small cerebellum
- Vegetative state
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Tremor
- Unsteady walk
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the palate
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat face
- High forehead
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Vis 17 træk mere
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Flat back of skull
- Flattened bony protrusion above eyes
- High palate
- Little lower jaw
- Abnormality of the face
- Abnormality of the tongue
- Bell's palsy
- Persistent open anterior fontanelle
- Thickened skin folds of neck
- Cleft palate
- Fullness of eyelids
- Round face
- Wide fontanelles
Abnormality of the eye
- Rod-cone dystrophy
- Corneal opacity
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Optic atrophy
- Visual impairment
Vis 15 træk mere
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping upper eyelid
- Posterior embryotoxon
- Glaucoma
- Pendular nystagmus
- Speckled iris
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Oculomotor apraxia
- Opacification of the corneal stroma
- Optic nerve dysplasia
- Pigmentary retinopathy
- Slow eye movements
- Wide-set eyes
Abnormality of the cardiovascular system
- Tricuspid regurgitation
- Abnormal heart rate
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
- Disease of the heart muscle
- Heart murmur
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Mitral regurgitation
Vis 2 træk mere
Laboratory abnormality
- Very long chain fatty acid accumulation
- Elevated levels of phytanic acid
- Laboratory abnormality
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased circulating very long-chain fatty acid concentration
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Elevated alkaline phosphatase
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PEX2-genet: peroxisomal biogenesis factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pex2
Dante Labs. PEX2-genet: peroxisomal biogenesis factor 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pex2
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger