Gen
SLC12A6
solute carrier family 12 member 6
- HGNC 10914(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000140199(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9990(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q14
- Koordinater
- Kromosom 15: 34.229.784–34.337.781 (GRCh38)
- Exoner
- 26 exoner fordelt over 108 kb
- Protein
- 1.150 aminosyrer
- Også kendt som
- KCC3A, KCC3B
- Tidligere symboler
- KCC3, ACCPN
- MANE Select-transkript
- ENST00000354181.8NM_001365088.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SLC12A6 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Charcot-Marie-Tooth-sygdom
Et af 62 gener, der er knyttet til det
En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer
Sådan er SLC12A6 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,1 kb af genets 108 kb; 3.453 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SLC12A6
159
positioner i SLC12A6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 108 kb af SLC12A6, inklusive introner, og ikke kun de 8,1 kb eksoner.
Træk knyttet til SLC12A6
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC12A6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Agenesis of corpus callosum
- Axonal loss
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased nerve conduction velocity
- Global developmental delay
- Motor axonal neuropathy
- Motor delay
Vis 24 træk mere
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Interictal epileptiform activity
- Paralysis or weakness of one side of body
- Abolished vibration sense
- Absent speech development
- Aqueductal stenosis
- Diffuse white matter abnormalities
- Inability to walk
- Intellectual disability, mild
- Peripheral neuropathy
- Ventriculomegaly
- Axonal degeneration/regeneration
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Limb tremor
- Motor polyneuropathy
- Onion bulb formation
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- Psychosis
- Tremor
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Foot drop
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Lower limb muscle weakness
- Distal upper limb amyotrophy
- Proximal upper limb muscle weakness
- Shortening of the achilles tendon
- Limb muscle weakness
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC12A6-genet: solute carrier family 12 member 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc12a6
Dante Labs. SLC12A6-genet: solute carrier family 12 member 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc12a6
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger