Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ERCC5

ERCC excision repair 5, endonuclease

Oversigt

Cytogenetisk placering
13q33.1
Koordinater
Kromosom 13: 102.846.032–102.875.995 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 30 kb
Protein
1.186 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
ERCM2, XPGC
MANE Select-transkript
ENST00000652225.2NM_000123.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi, der optræder sammen med træk uden for øjet, forårsaget af ændringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose vejleder kontroller for tilhørende træk, såsom problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og giver oplysninger om risikoen for gentagelse.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ERCC5 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 13, med en klamme ved ERCC5. ERCC5 og 10 gener i nærheden på kromosom 13, fra 102.361.014 til 103.361.013.Kromosom 1313q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbFGF14: 101.710.804–102.402.457, omvendt-strengFGF14TPP2: 102.596.936–102.679.958, fremadrettet-strengTPP2METTL21C: 102.684.835–102.695.044, omvendt-strengMETTL21CLRTM3: 102.729.367–102.759.072, omvendt-strengLRTM3TEX30: 102.765.816–102.775.375, omvendt-strengTEX30POGLUT2: 102.784.281–102.800.318, omvendt-strengPOGLUT2BIVM: 102.799.101–102.841.748, fremadrettet-strengBIVMBIVM-ERCC5: 102.799.110–102.875.994, fremadrettet-strengBIVM-ERCC5ERCC5: 102.846.032–102.875.995, fremadrettet-strengERCC5METTL21EP: 102.880.040–102.896.033, fremadrettet-strengMETTL21EPSLC10A2: 103.043.998–103.066.417, omvendt-strengSLC10A2Diagram af ERCC5: 15 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 13Exon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 102.846.032–102.846.354, 323 baserExon 2: 102.852.118–102.852.293, 176 baserExon 3: 102.853.757–102.853.872, 116 baserExon 4: 102.854.288–102.854.374, 87 baserExon 5: 102.856.052–102.856.112, 61 baserExon 6: 102.858.275–102.858.418, 144 baserExon 7: 102.861.507–102.861.714, 208 baserExon 8: 102.862.030–102.863.103, 1.074 baserExon 9: 102.865.667–102.865.911, 245 baserExon 10: 102.866.262–102.866.381, 120 baserExon 11: 102.866.632–102.866.845, 214 baserExon 12: 102.868.113–102.868.257, 145 baserExon 13: 102.872.198–102.872.398, 201 baserExon 14: 102.873.259–102.873.343, 85 baserExon 15: 102.875.307–102.875.995, 689 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,9 kb af genets 30 kb; 3.561 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ERCC5

48

positioner i ERCC5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 30 kb af ERCC5, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ERCC5-genet: ERCC excision repair 5, endonuclease. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ercc5

Vancouver

Dante Labs. ERCC5-genet: ERCC excision repair 5, endonuclease [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ercc5

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test