Gen

EYS

EGF-like photoreceptor maintenance factor

Cytogenetisk placering: 6q12
Koordinater: Kromosom 6: 63.719.980–65.707.226 (GRCh38)
Exoner: 43 exoner fordelt over 1.987,2 kb
Protein: 3.144 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
Også kendt som: dJ1018A4.2, bA166P24.2, SPAM, bA307F22.3, dJ303F19.1, bA74E24.1
Tidligere symboler: C6orf180, EGFL11, RP25, EGFL10, C6orf178, C6orf179
MANE Select-transkript: ENST00000503581.6NM_001142800.2
Lokustype: gene with protein product

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs EYS og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Retinitis pigmentosa
- EYS-relateret retinopatiAutosomal recessiv
  En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i EYS-genet.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Et af 77 gener, der er knyttet til det
  En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.
  - 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er EYS opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 10,6 kb af genets 1.987,2 kb; 9.435 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest EYS

725

positioner i EYS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

14 af dem (1,9 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

Segmental duplications (14 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 1.987,2 kb af EYS, inklusive introner, og ikke kun de 10,6 kb eksoner.

Træk knyttet til EYS

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EYS kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the eye

Vis 22 træk mere

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EYS-genet: EGF-like photoreceptor maintenance factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/eys

Vancouver

Dante Labs. EYS-genet: EGF-like photoreceptor maintenance factor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/eys

Én test. Svar for hele livet.