Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SOX10

SRY-box transcription factor 10

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q13.1
Koordinater
Kromosom 22: 37.972.312–37.984.555 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 12,2 kb
Protein
466 aminosyrer
Også kendt som
DOM, WS4, WS2E, SOX-10
MANE Select-transkript
ENST00000396884.8NM_006941.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Waardenburg-syndrom

    • Waardenburg-Shah syndrom

      Waardenburg-Shah syndrom (WSS) er en neurocristopati, der kendetegnes ved kombinationen af Waardenburg syndrom (sensorineuralt høretab og pigmentafvigelser) og Hirschsprungs sygdom.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • En gruppe tilstande (type 1 til 4), der forårsager høretab og pigmentændringer i hår, hud og øjne, og som skyldes gener såsom PAX3, MITF, SOX10, EDNRB og EDN3.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SOX10 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved SOX10. SOX10 og 30 gener i nærheden på kromosom 22, fra 37.478.434 til 38.478.433.Kromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbMFNG: 37.464.544–37.486.432, omvendt-strengMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, omvendt-strengCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, fremadrettet-strengCDC42EP1LGALS2: 37.570.246–37.582.616, omvendt-strengLGALS2GGA1: 37.608.474–37.633.564, fremadrettet-strengGGA1SH3BP1: 37.634.654–37.656.117, fremadrettet-streng: 37.639.693–37.666.932, fremadrettet-strengPDXP: 37.658.715–37.666.934, fremadrettet-strengPDXPLGALS1: 37.675.587–37.683.414, fremadrettet-strengLGALS1NOL12: 37.681.673–37.693.476, fremadrettet-strengNOL12: 37.686.414–37.726.503, fremadrettet-strengTRIOBP: 37.696.983–37.776.581, fremadrettet-strengTRIOBPH1-0: 37.805.229–37.807.432, fremadrettet-strengH1-0GCAT: 37.807.872–37.817.386, fremadrettet-strengGCATGALR3: 37.822.198–37.825.851, fremadrettet-strengGALR3ANKRD54: 37.830.853–37.849.327, omvendt-strengANKRD54EIF3L: 37.848.868–37.889.407, fremadrettet-strengEIF3LMICALL1: 37.905.657–37.942.822, fremadrettet-strengMICALL1C22orf23: 37.943.050–37.953.669, omvendt-strengC22orf23POLR2F: 37.952.607–38.041.932, fremadrettet-strengPOLR2FSOX10: 37.972.312–37.984.555, omvendt-strengSOX10PICK1: 38.056.311–38.076.050, fremadrettet-strengPICK1SLC16A8: 38.078.134–38.084.186, omvendt-strengSLC16A8BAIAP2L2: 38.084.652–38.111.015, omvendt-strengBAIAP2L2PLA2G6: 38.111.495–38.214.778, omvendt-strengPLA2G6MAFF: 38.200.767–38.219.321, fremadrettet-strengMAFFTMEM184B: 38.215.914–38.273.805, omvendt-strengTMEM184BCSNK1E: 38.281.747–38.320.044, omvendt-strengCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38.291.918–38.398.522, omvendt-strengTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38.426.327–38.455.902, omvendt-strengKCNJ4KDELR3: 38.468.021–38.483.762, fremadrettet-strengKDELR3Diagram af SOX10: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 22Exon 4: 39 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 57 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 37.972.312–37.974.198, 1.887 baserExon 3: 37.977.867–37.978.135, 269 baserExon 2: 37.983.357–37.983.868, 512 baserExon 1: 37.984.339–37.984.555, 217 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,9 kb af genets 12,2 kb; 1.401 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SOX10

130

positioner i SOX10, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 12,2 kb af SOX10, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SOX10-genet: SRY-box transcription factor 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sox10

Vancouver

Dante Labs. SOX10-genet: SRY-box transcription factor 10 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sox10

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test