Gen
OPN1LW
opsin 1, long wave sensitive
- HGNC 9936(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102076(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5956(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xq28
- Koordinater
- Kromosom X: 154.144.243–154.159.032 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 14,8 kb
- Protein
- 364 aminosyrer
- Arvelighed
- X-bundet recessiv
- Også kendt som
- COD5
- Tidligere symboler
- CBBM, RCP, CBP
- MANE Select-transkript
- ENST00000369951.9NM_020061.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs OPN1LW og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Achromatopsi
Achromatopsi (ACHM) er en sjælden autosomalt recessiv retinal lidelse, der kendetegnes ved farveblindhed, nystagmus, lysfølsomhed og markant nedsat synsskarphed på grund af fravær eller nedsat funktion af tappene.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Farvesyn-defekt
- Rød farvesynsdefekt (protan)X-bundet recessiv
En form for rød-grøn farvesynsdefekt, der påvirker det rødfølsomme keglepigment (OPN1LW).
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
At kende til det kan hjælpe med valg af uddannelse og karriere.
- Blå kegle-monokromatiX-bundet recessiv
En sjælden X-bundet tilstand, hvor både de røde og grønne kegler ikke fungerer, hvilket giver nedsat syn, nystagmus og meget dårligt farvesyn fra spædbarnsalderen.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Støtte til svagtseende og farvede linser kan hjælpe, og kvindelige slægtninge kan tilbydes bærertest.
Arvegang
- X-bundet recessiv
- Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er OPN1LW opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,2 kb af genets 14,8 kb; 1.095 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest OPN1LW
4
positioner i OPN1LW, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
4 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (4 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 14,8 kb af OPN1LW, inklusive introner, og ikke kun de 1,2 kb eksoner.
Træk knyttet til OPN1LW
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, OPN1LW kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Blue cone monochromacy
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
Vis 17 træk mere
- Color blindness
- Eccentric visual fixation
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Reduced OCT-measured foveal thickness
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal macular pigmentation
- Corneal dystrophy
- Farsightedness
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Decreased clarity of vision
- Pendular nystagmus
- Red-weak
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). OPN1LW-genet: opsin 1, long wave sensitive. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/opn1lw
Dante Labs. OPN1LW-genet: opsin 1, long wave sensitive [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/opn1lw
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger