Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

OFD1

OFD1 centriole and centriolar satellite protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp22.2
Koordinater
Kromosom X: 13.734.748–13.769.357 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 34,6 kb
Protein
1.012 aminosyrer
Også kendt som
71-7A, JBTS10
Tidligere symboler
CXorf5, RP23
MANE Select-transkript
ENST00000340096.11NM_003611.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Joubert-syndrom og beslægtede lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Et af 77 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er OFD1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved OFD1. OFD1 og 7 gener i nærheden på kromosom X, fra 13.252.053 til 14.252.052.Kromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2813,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbATXN3L: 13.318.647–13.320.053, omvendt-strengATXN3LEGFL6: 13.569.575–13.633.575, fremadrettet-strengEGFL6TCEANC: 13.653.078–13.681.964, fremadrettet-strengTCEANCRAB9A: 13.689.117–13.712.064, fremadrettet-strengRAB9ATRAPPC2: 13.712.244–13.734.638, omvendt-strengTRAPPC2OFD1: 13.734.748–13.769.357, fremadrettet-strengOFD1GPM6B: 13.770.691–13.938.838, omvendt-strengGPM6BGEMIN8: 13.998.099–14.029.928, omvendt-strengGEMIN8Diagram af OFD1: 23 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 3: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 13.734.748–13.735.083, 336 baserExon 2: 13.735.248–13.735.346, 99 baserExon 3: 13.736.478–13.736.678, 201 baserExon 4: 13.738.846–13.738.914, 69 baserExon 5: 13.739.002–13.739.032, 31 baserExon 6: 13.744.415–13.744.519, 105 baserExon 7: 13.746.319–13.746.455, 137 baserExon 8: 13.746.780–13.746.953, 174 baserExon 9: 13.749.427–13.749.533, 107 baserExon 10: 13.751.249–13.751.368, 120 baserExon 11: 13.753.368–13.753.441, 74 baserExon 12: 13.755.151–13.755.242, 92 baserExon 13: 13.756.578–13.756.767, 190 baserExon 14: 13.757.660–13.757.790, 131 baserExon 15: 13.758.337–13.758.448, 112 baserExon 16: 13.760.115–13.760.720, 606 baserExon 17: 13.761.085–13.761.211, 127 baserExon 18: 13.762.344–13.762.444, 101 baserExon 19: 13.763.745–13.763.855, 111 baserExon 20: 13.767.127–13.767.284, 158 baserExon 21: 13.768.054–13.768.224, 171 baserExon 22: 13.768.718–13.768.785, 68 baserExon 23: 13.769.066–13.769.357, 292 baser15101520235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 34,6 kb; 3.039 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest OFD1

108

positioner i OFD1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

5 af dem (4,6 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (5 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 34,6 kb af OFD1, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). OFD1-genet: OFD1 centriole and centriolar satellite protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ofd1

Vancouver

Dante Labs. OFD1-genet: OFD1 centriole and centriolar satellite protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ofd1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test