Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

USH2A

usherin

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q41
Koordinater
Kromosom 1: 215.622.891–216.423.448 (GRCh38)
Exoner
72 exoner fordelt over 800,6 kb
Protein
5.202 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
USHRN, RP39
Tidligere symboler
USH2
MANE Select-transkript
ENST00000307340.8NM_206933.4
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Usher-syndrom

    • Autosomal recessiv

      En gruppe recessive tilstande (type 1 til 4), der forårsager sensorineuralt høretab, progressiv retinitis pigmentosa og, hos nogle typer, balanceproblemer. De er knyttet til gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 og ARSG.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En tidlig diagnose hjælper med beslutninger om tidspunktet for cochleaimplantater, øjenkontroller og berettigelse til forsøg med retinal behandling, og er relevant for bærertestning.

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Et af 77 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er USH2A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 1, med en klamme ved USH2A. USH2A og 3 gener i nærheden på kromosom 1, fra 214.822.333 til 217.224.006.Kromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215 Mb215,5 Mb216 Mb216,5 Mb217 MbKCNK2: 215.005.775–215.237.329, fremadrettet-strengKCNK2KCTD3: 215.567.022–215.623.007, fremadrettet-strengKCTD3USH2A: 215.622.891–216.423.448, omvendt-strengUSH2AESRRG: 216.503.246–217.137.755, omvendt-strengESRRGDiagram af USH2A: 72 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 71: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 70: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 69: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 68: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 67: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 66: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 65: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 64: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 63: 122 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 62: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 61: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 60: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 59: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 58: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 57: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 56: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 55: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 54: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 53: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 52: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 51: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 50: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 49: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 48: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 47: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 46: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 45: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 44: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 43: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 42: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 41: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 39: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 38: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 37: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 36: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 44 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 54 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 72: 215.622.891–215.625.870, 2.980 baserExon 71: 215.628.814–215.629.035, 222 baserExon 70: 215.634.459–215.634.703, 245 baserExon 69: 215.639.155–215.639.238, 84 baserExon 68: 215.640.558–215.640.734, 177 baserExon 67: 215.647.522–215.647.730, 209 baserExon 66: 215.648.528–215.648.766, 239 baserExon 65: 215.650.592–215.650.801, 210 baser. 1 variant med en side i exon 65. Vis demExon 64: 215.670.972–215.671.293, 322 baserExon 63: 215.674.100–215.675.616, 1.517 baser. 2 varianter med en side i exon 63. Vis demExon 62: 215.680.149–215.680.376, 228 baserExon 61: 215.728.030–215.728.384, 355 baser. 1 variant med en side i exon 61. Vis demExon 60: 215.741.375–215.741.537, 163 baserExon 59: 215.743.177–215.743.335, 159 baserExon 58: 215.758.595–215.758.752, 158 baser. 1 variant med en side i exon 58. Vis demExon 57: 215.759.660–215.759.843, 184 baserExon 56: 215.766.681–215.766.788, 108 baserExon 55: 215.779.843–215.780.041, 199 baserExon 54: 215.782.042–215.782.196, 155 baserExon 53: 215.782.738–215.782.935, 198 baserExon 52: 215.786.670–215.786.874, 205 baserExon 51: 215.790.059–215.790.282, 224 baserExon 50: 215.798.907–215.799.125, 219 baserExon 49: 215.813.736–215.813.904, 169 baserExon 48: 215.816.997–215.817.195, 199 baserExon 47: 215.837.991–215.838.103, 113 baserExon 46: 215.844.294–215.844.496, 203 baserExon 45: 215.845.824–215.846.033, 210 baserExon 44: 215.867.007–215.867.170, 164 baserExon 43: 215.877.758–215.877.880, 123 baserExon 42: 215.878.764–215.879.098, 335 baserExon 41: 215.888.426–215.889.054, 629 baserExon 40: 215.900.075–215.900.217, 143 baserExon 39: 215.900.755–215.900.905, 151 baserExon 38: 215.934.616–215.934.795, 180 baserExon 37: 215.965.317–215.965.479, 163 baserExon 36: 215.970.625–215.970.776, 152 baserExon 35: 215.993.020–215.993.167, 148 baserExon 34: 215.998.887–215.999.058, 172 baserExon 33: 216.000.403–216.000.562, 160 baserExon 32: 216.046.431–216.046.592, 162 baserExon 31: 216.048.534–216.048.647, 114 baserExon 30: 216.070.101–216.070.292, 192 baserExon 29: 216.072.889–216.072.969, 81 baserExon 28: 216.073.097–216.073.300, 204 baser. 1 variant med en side i exon 28. Vis demExon 27: 216.078.089–216.078.362, 274 baser. 1 variant med en side i exon 27. Vis demExon 26: 216.083.456–216.083.586, 131 baserExon 25: 216.084.698–216.084.877, 180 baserExon 24: 216.086.719–216.086.820, 102 baserExon 23: 216.089.013–216.089.139, 127 baserExon 22: 216.097.083–216.097.213, 131 baserExon 21: 216.175.252–216.175.482, 231 baser. 1 variant med en side i exon 21. Vis demExon 20: 216.190.223–216.190.367, 145 baser. 1 variant med en side i exon 20. Vis demExon 19: 216.196.553–216.196.722, 170 baserExon 18: 216.198.315–216.198.584, 270 baserExon 17: 216.199.627–216.200.121, 495 baser. 2 varianter med en side i exon 17. Vis demExon 16: 216.207.273–216.207.431, 159 baserExon 15: 216.217.387–216.217.550, 164 baserExon 14: 216.231.953–216.232.136, 184 baserExon 13: 216.246.585–216.247.226, 642 baser. 1 variant med en side i exon 13. Vis demExon 12: 216.250.903–216.251.098, 196 baser. 1 variant med en side i exon 12. Vis demExon 11: 216.289.280–216.289.410, 131 baser. 1 variant med en side i exon 11. Vis demExon 10: 216.292.175–216.292.370, 196 baserExon 9: 216.321.883–216.321.976, 94 baserExon 8: 216.323.474–216.323.695, 222 baserExon 7: 216.324.168–216.324.352, 185 baserExon 6: 216.325.305–216.325.599, 295 baser. 2 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 216.327.591–216.327.654, 64 baserExon 4: 216.364.953–216.365.085, 133 baserExon 3: 216.418.514–216.418.679, 166 baserExon 2: 216.421.852–216.422.540, 689 baserExon 1: 216.423.214–216.423.448, 235 baser7260402015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 18,9 kb af genets 800,6 kb; 15.609 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest USH2A

1.263

positioner i USH2A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 800,6 kb af USH2A, inklusive introner, og ikke kun de 18,9 kb eksoner.

Varianter med en side (20)

Her vises de USH2A-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A4740Dc.14219C>AExon 65215.650.716Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.5857+2T>CIntron 29216.072.887Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.8559-2A>GIntron 42215.877.882Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.8682-9A>GIntron 43215.867.179Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.12295-3T>AIntron 62215.675.619Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C319Yc.956G>AExon 6216.325.492Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C620Fc.1859G>TExon 11216.289.392Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C694Yc.2081G>AExon 12216.250.989Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C759Fc.2276G>TExon 13216.247.118Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C1447Qfs*29c.4338_4339delExon 20216.190.279Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 20 USH2A-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). USH2A-genet: usherin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ush2a

Vancouver

Dante Labs. USH2A-genet: usherin [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ush2a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test