Gen

ROM1

retinal outer segment membrane protein 1

Cytogenetisk placering: 11q12.3
Koordinater: Kromosom 11: 62.613.257–62.615.116 (GRCh38)
Exoner: 3 exoner fordelt over 1,9 kb
Protein: 351 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som: TSPAN23, ROM
MANE Select-transkript: ENST00000278833.4NM_000327.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs ROM1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Arvelige makulædystrofier
- PRPH2-relateret retinopatiAutosomal dominant
  En nethindetilstand forårsaget af ændringer i PRPH2, som kan give mønsterdystrofi, voksen vitelliform dystrofi eller mere udbredt nethindedegeneration, selv inden for samme familie.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Regelmæssige øjenundersøgelser hjælper med at opdage komplikationer og understøtter planlægningen.
Leber kongenital amaurose og RPE65-relateret retinopati
- Leber kongenital amauroseAutosomal recessiv
  En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaget af ændringer i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som medfører svært synstab, nystagmus og nedsat pupilrespons i spædbarnsalderen.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Bekræftelse af genet kan afgøre, om du er berettiget til genspecifik behandling og kliniske forsøg, og giver vejledning til familien.

Bredere grupperinger

Retinitis pigmentosa
- Et af 77 gener, der er knyttet til det
  En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan læser en genomtest ROM1

positioner i ROM1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 1,9 kb af ROM1, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.

Træk knyttet til ROM1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ROM1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the eye

Vis 24 træk mere

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ROM1-genet: retinal outer segment membrane protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rom1

Vancouver

Dante Labs. ROM1-genet: retinal outer segment membrane protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rom1

Én test. Svar for hele livet.