Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

CNGA1

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
4p12
Koordinater
Kromosom 4: 47.935.977–48.016.681 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 80,7 kb
Protein
686 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
RCNC1, RCNCa, CNG1, RP49
Tidligere symboler
CNCG1, CNCG
MANE Select-transkript
ENST00000514170.7NM_001379270.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Retinitis pigmentosa

    • CNGA1-relateret retinopatiAutosomal recessiv

      En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i CNGA1-genet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • Et af 77 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CNGA1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved CNGA1. CNGA1 og 7 gener i nærheden på kromosom 4, fra 47.476.329 til 48.476.328.Kromosom 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.247,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbATP10D: 47.485.204–47.595.099, fremadrettet-strengATP10DCORIN: 47.593.999–47.838.151, omvendt-strengCORINNFXL1: 47.847.233–47.914.667, omvendt-strengNFXL1NIPAL1: 47.914.142–48.052.430, fremadrettet-strengNIPAL1CNGA1: 47.935.977–48.016.681, omvendt-strengCNGA1TXK: 48.063.158–48.134.265, omvendt-strengTXKTEC: 48.134.633–48.269.858, omvendt-strengTECSLAIN2: 48.341.375–48.426.201, fremadrettet-strengSLAIN2Diagram af CNGA1: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 4Exon 11: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 47.935.977–47.937.829, 1.853 baserExon 10: 47.940.763–47.940.869, 107 baserExon 9: 47.942.041–47.942.148, 108 baserExon 8: 47.943.181–47.943.288, 108 baserExon 7: 47.943.371–47.943.412, 42 baserExon 6: 47.949.833–47.949.895, 63 baserExon 5: 47.951.353–47.951.469, 117 baserExon 4: 47.952.583–47.952.703, 121 baserExon 3: 47.981.393–47.981.500, 108 baserExon 2: 48.010.794–48.010.893, 100 baserExon 1: 48.016.483–48.016.681, 199 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,9 kb af genets 80,7 kb; 2.061 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CNGA1

41

positioner i CNGA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 80,7 kb af CNGA1, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til CNGA1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CNGA1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CNGA1-genet: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cnga1

Vancouver

Dante Labs. CNGA1-genet: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cnga1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test