Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COX7B

cytochrome c oxidase subunit 7B

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq21.1
Koordinater
Kromosom X: 77.899.468–77.907.376 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 7,9 kb
Protein
80 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000650309.2NM_001866.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi, der optræder sammen med træk uden for øjet, forårsaget af ændringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose vejleder kontroller for tilhørende træk, såsom problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og giver oplysninger om risikoen for gentagelse.

Sådan er COX7B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved COX7B. COX7B og 8 gener i nærheden på kromosom X, fra 77.403.422 til 78.403.421.Kromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbFGF16: 77.447.388–77.457.278, fremadrettet-strengFGF16ATRX: 77.504.862–77.786.233, omvendt-strengATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, omvendt-strengMAGT1COX7B: 77.899.468–77.907.376, fremadrettet-strengCOX7BATP7A: 77.910.688–78.050.395, fremadrettet-strengATP7APGK1: 77.910.739–78.132.378, fremadrettet-strengPGK1PGAM4: 77.967.949–77.969.638, omvendt-strengPGAM4TAF9B: 78.126.646–78.139.705, omvendt-strengTAF9BCYSLTR1: 78.270.496–78.327.845, omvendt-strengCYSLTR1Diagram af COX7B: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 1: 77.899.468–77.899.593, 126 baserExon 2: 77.902.643–77.902.767, 125 baserExon 3: 77.905.184–77.907.376, 2.193 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,4 kb af genets 7,9 kb; 243 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). COX7B-genet: cytochrome c oxidase subunit 7B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cox7b

Vancouver

Dante Labs. COX7B-genet: cytochrome c oxidase subunit 7B [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cox7b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test