Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PRPF31

pre-mRNA processing factor 31

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.42
Koordinater
Kromosom 19: 54.115.754–54.131.713 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 16 kb
Protein
499 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
NY-BR-99, PRP31, hPrp31, SNRNP61
Tidligere symboler
RP11
MANE Select-transkript
ENST00000321030.9NM_015629.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Retinitis pigmentosa

    • PRPF31-relateret retinopatiAutosomal dominant

      En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i PRPF31-genet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • Et af 77 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er PRPF31 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved PRPF31. PRPF31 og 33 gener i nærheden på kromosom 19, fra 53.623.734 til 54.623.733.Kromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbDPRX: 53.600.777–53.637.014, fremadrettet-strengDPRXNLRP12: 53.792.139–53.824.403, omvendt-strengNLRP12MYADM: 53.864.763–53.878.125, fremadrettet-strengMYADMPRKCG: 53.879.190–53.907.652, fremadrettet-strengPRKCGCACNG7: 53.909.264–53.943.950, fremadrettet-strengCACNG7CACNG8: 53.962.937–53.990.215, fremadrettet-strengCACNG8CACNG6: 53.991.605–54.012.670, fremadrettet-strengCACNG6VSTM1: 54.040.825–54.063.959, omvendt-strengVSTM1TARM1: 54.069.895–54.081.365, omvendt-strengOSCAR: 54.094.668–54.102.692, omvendt-strengNDUFA3: 54.102.728–54.111.522, fremadrettet-strengNDUFA3TFPT: 54.107.015–54.115.666, omvendt-strengTFPTPRPF31: 54.115.754–54.131.713, fremadrettet-strengPRPF31CNOT3: 54.137.710–54.155.708, fremadrettet-strengCNOT3LENG1: 54.155.161–54.159.760, omvendt-strengTMC4: 54.160.095–54.173.250, omvendt-strengTMC4MBOAT7: 54.173.412–54.189.882, omvendt-strengMBOAT7TSEN34: 54.188.464–54.194.538, fremadrettet-strengRPS9: 54.200.466–54.249.003, fremadrettet-strengRPS9LILRB3: 54.215.940–54.223.506, omvendt-strengLILRB3LILRA6: 54.236.590–54.242.820, omvendt-strengLILRA6LILRB5: 54.249.421–54.257.339, omvendt-strengLILRB5LILRB2: 54.273.812–54.281.184, omvendt-strengLILRA5: 54.307.037–54.313.177, omvendt-strengLILRA5LILRA4: 54.333.185–54.339.162, omvendt-strengLILRA4LAIR1: 54.351.384–54.370.558, omvendt-strengLAIR1TTYH1: 54.415.219–54.436.904, fremadrettet-strengTTYH1LENG8: 54.449.157–54.462.022, fremadrettet-strengLENG8LENG9: 54.461.732–54.463.778, omvendt-strengLENG9CDC42EP5: 54.465.026–54.473.316, omvendt-strengCDC42EP5LAIR2: 54.497.879–54.510.694, fremadrettet-strengLAIR2LILRA2: 54.572.920–54.590.287, fremadrettet-strengLILRA2LILRA1: 54.593.582–54.603.259, fremadrettet-strengLILRA1LILRB1: 54.616.309–54.638.022, fremadrettet-strengLILRB1Diagram af PRPF31: 14 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 2: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 54.115.754–54.115.797, 44 baserExon 2: 54.118.271–54.118.455, 185 baserExon 3: 54.118.573–54.118.633, 61 baserExon 4: 54.121.860–54.121.943, 84 baserExon 5: 54.122.497–54.122.594, 98 baserExon 6: 54.123.454–54.123.560, 107 baserExon 7: 54.123.749–54.123.918, 170 baserExon 8: 54.124.499–54.124.656, 158 baserExon 9: 54.126.528–54.126.617, 90 baserExon 10: 54.128.073–54.128.200, 128 baserExon 11: 54.128.305–54.128.377, 73 baserExon 12: 54.129.057–54.129.185, 129 baserExon 13: 54.129.272–54.129.370, 99 baserExon 14: 54.131.307–54.131.713, 407 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 16 kb; 1.500 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PRPF31

98

positioner i PRPF31, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 16 kb af PRPF31, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PRPF31-genet: pre-mRNA processing factor 31. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prpf31

Vancouver

Dante Labs. PRPF31-genet: pre-mRNA processing factor 31 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prpf31

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test