Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IFT172

intraflagellar transport 172

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 27.444.377–27.489.743 (GRCh38)
Exoner
48 exoner fordelt over 45,4 kb
Protein
1.749 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
SLB, wim, osm-1, NPHP17, BBS20
MANE Select-transkript
ENST00000260570.8NM_015662.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaget af varianter i mere end 20 gener (oftest BBS1 og BBS10), som giver retinal dystrofi, fedme, ekstra fingre eller tæer, nyreanomalier og indlæringsvanskeligheder.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose gør det muligt at overvåge øjne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkendt behandling af fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Et af 77 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er IFT172 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved IFT172. IFT172 og 38 gener i nærheden på kromosom 2, fra 26.967.060 til 27.967.059.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbMAPRE3: 26.970.400–27.027.219, fremadrettet-strengMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, fremadrettet-strengTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, fremadrettet-strengAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, omvendt-strengOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, fremadrettet-strengKHK: 27.086.723–27.100.777, fremadrettet-strengKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, omvendt-strengABHD1: 27.123.789–27.130.812, fremadrettet-strengABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, omvendt-strengPREBPRR30: 27.136.848–27.139.410, omvendt-strengPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, fremadrettet-strengTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, omvendt-strengSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, fremadrettet-strengATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, fremadrettet-strengCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, omvendt-strengDNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, fremadrettet-strengDNAJC5GTRIM54: 27.282.366–27.309.400, fremadrettet-strengTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, omvendt-strengUCNMPV17: 27.309.486–27.325.680, omvendt-strengMPV17GTF3C2: 27.324.198–27.357.566, omvendt-strengEIF2B4: 27.363.420–27.370.466, omvendt-strengEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, fremadrettet-strengSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, omvendt-strengZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, omvendt-strengPPM1GNRBP1: 27.427.790–27.442.260, fremadrettet-strengNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, fremadrettet-strengKRTCAP3IFT172: 27.444.377–27.489.743, omvendt-strengIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, omvendt-strengFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, fremadrettet-strengGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, fremadrettet-strengSPATA31H1ZNF512: 27.582.969–27.623.217, fremadrettet-strengZNF512CCDC121: 27.625.535–27.629.018, omvendt-strengCCDC121GPN1: 27.628.247–27.652.152, fremadrettet-strengGPN1SUPT7L: 27.642.568–27.663.847, omvendt-strengSUPT7LSLC4A1AP: 27.663.426–27.695.756, fremadrettet-strengSLC4A1APMRPL33: 27.771.683–27.781.484, fremadrettet-strengMRPL33: 27.771.739–27.988.087, fremadrettet-strengRBKS: 27.780.857–27.890.681, omvendt-strengRBKSBABAM2: 27.888.667–28.339.184, fremadrettet-strengBABAM2Diagram af IFT172: 48 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 48: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 46: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 45: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 44: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 43: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 42: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 41: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 39: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 38: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 35: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 29: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 48: 27.444.377–27.444.521, 145 baserExon 47: 27.445.014–27.445.105, 92 baserExon 46: 27.445.296–27.445.449, 154 baserExon 45: 27.445.745–27.445.843, 99 baserExon 44: 27.445.929–27.445.988, 60 baserExon 43: 27.446.260–27.446.355, 96 baserExon 42: 27.447.515–27.447.634, 120 baserExon 41: 27.447.812–27.447.922, 111 baserExon 40: 27.448.915–27.449.031, 117 baserExon 39: 27.449.294–27.449.380, 87 baserExon 38: 27.449.499–27.449.562, 64 baserExon 37: 27.449.691–27.449.800, 110 baserExon 36: 27.449.998–27.450.096, 99 baserExon 35: 27.453.384–27.453.513, 130 baserExon 34: 27.453.630–27.453.739, 110 baserExon 33: 27.453.982–27.454.162, 181 baserExon 32: 27.454.354–27.454.418, 65 baserExon 31: 27.454.567–27.454.660, 94 baserExon 30: 27.456.511–27.456.653, 143 baserExon 29: 27.457.639–27.457.755, 117 baserExon 28: 27.457.841–27.457.976, 136 baserExon 27: 27.458.126–27.458.223, 98 baserExon 26: 27.458.779–27.458.868, 90 baserExon 25: 27.459.378–27.459.522, 145 baserExon 24: 27.459.709–27.459.829, 121 baserExon 23: 27.461.015–27.461.093, 79 baserExon 22: 27.461.269–27.461.517, 249 baserExon 21: 27.461.759–27.461.836, 78 baserExon 20: 27.462.701–27.462.793, 93 baserExon 19: 27.463.097–27.463.181, 85 baserExon 18: 27.465.411–27.465.518, 108 baserExon 17: 27.465.746–27.465.882, 137 baserExon 16: 27.470.928–27.471.095, 168 baserExon 15: 27.472.250–27.472.362, 113 baserExon 14: 27.476.641–27.476.726, 86 baserExon 13: 27.477.217–27.477.320, 104 baserExon 12: 27.477.559–27.477.612, 54 baserExon 11: 27.477.995–27.478.156, 162 baserExon 10: 27.479.509–27.479.604, 96 baserExon 9: 27.480.026–27.480.149, 124 baserExon 8: 27.481.046–27.481.260, 215 baserExon 7: 27.483.289–27.483.376, 88 baserExon 6: 27.483.580–27.483.659, 80 baserExon 5: 27.483.872–27.483.937, 66 baserExon 4: 27.484.227–27.484.266, 40 baserExon 3: 27.485.018–27.485.130, 113 baserExon 2: 27.485.360–27.485.503, 144 baserExon 1: 27.489.615–27.489.743, 129 baser484540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,4 kb af genets 45,4 kb; 5.250 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IFT172

135

positioner i IFT172, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 45,4 kb af IFT172, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IFT172-genet: intraflagellar transport 172. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ift172

Vancouver

Dante Labs. IFT172-genet: intraflagellar transport 172 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ift172

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test