Gen
RPS6KA3
ribosomal protein S6 kinase A3
- HGNC 10432↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000177189↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6197↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp22.12
- Koordinater
- Kromosom X: 20.149.911–20.266.909 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner fordelt over 117 kb
- Protein
- 740 aminosyrer
- Også kendt som
- RSK2, HU-3
- Tidligere symboler
- MRX19, CLS
- MANE Select-transkript
- ENST00000379565.9NM_004586.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs RPS6KA3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er RPS6KA3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8 kb af genets 117 kb; 2.223 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RPS6KA3
83
positioner i RPS6KA3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 117 kb af RPS6KA3, inklusive introner, og ikke kun de 8 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 sygdom
- ADKadenosine kinaseDeler 1 sygdom
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 sygdom
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 sygdom
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 sygdom
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 sygdom
- ANK3ankyrin 3Deler 1 sygdom
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 sygdom
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 sygdom
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 sygdom
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 sygdom
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 sygdom
Træk knyttet til RPS6KA3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RPS6KA3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Broad columella
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- Prominent forehead
- Short nose
- Thick nasal alae
- Thick nasal septum
- Abnormality of dental shape
Vis 33 træk mere
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- Enlargement of craniofacial bones
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Widely spaced teeth
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
- Cone shaped front tooth
- Decreased size of maxilla
- Early tooth loss
- High palate
- Narrow palate
- Wide mouth
- Wide nose
- Deep central lingual groove
- Delayed eruption of teeth
- Dental crowding
- Early eruption of teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Bad bite
- Big lower jaw
- Corners of eye widely separated
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Highly arched eyebrow
- Increased thickness of skull cap
- Prominent brow
- Thick eyebrow
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Ventriculomegaly
- Abnormal speech pattern
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Delayed speech and language development
Vis 13 træk mere
- Abnormality of neuronal migration
- Absent/small cerebellum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Behavioral abnormality
- Bipolar disorder
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Depression
- Epilepsy
- Motor delay
- Pauses in breathing while sleeping
- Psychosis
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
Abnormality of the cardiovascular system
- Short chordae tendineae of the mitral valve
- Short chordae tendineae of the tricuspid valve
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- Disease of the heart muscle
- Cutis marmorata
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RPS6KA3-genet: ribosomal protein S6 kinase A3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rps6ka3
Dante Labs. RPS6KA3-genet: ribosomal protein S6 kinase A3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rps6ka3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger