Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

DHX38

DEAH-box helicase 38

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q22.2
Koordinater
Kromosom 16: 72.093.847–72.112.912 (GRCh38)
Exoner
27 exoner fordelt over 19,1 kb
Protein
1.227 aminosyrer
Også kendt som
Prp16, KIAA0224, hPrp16, PRPF16
Tidligere symboler
DDX38
MANE Select-transkript
ENST00000268482.8NM_014003.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Retinitis pigmentosa

      • Et af 77 gener, der er knyttet til det

        En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er DHX38 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 16, med en klamme ved DHX38. DHX38 og 13 gener i nærheden på kromosom 16, fra 71.603.380 til 72.603.379.Kromosom 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbMARVELD3: 71.626.150–71.642.114, fremadrettet-strengMARVELD3PHLPP2: 71.637.834–71.724.701, omvendt-strengPHLPP2AP1G1: 71.729.000–71.809.201, omvendt-strengAP1G1ATXN1L: 71.808.439–71.885.268, fremadrettet-strengATXN1LIST1: 71.845.970–71.931.199, fremadrettet-strengIST1ZNF821: 71.859.676–71.895.336, omvendt-strengZNF821PKD1L3: 71.929.538–72.000.402, omvendt-strengPKD1L3DHODH: 72.008.588–72.027.664, fremadrettet-strengDHODH: 72.038.099–72.093.557, omvendt-strengHP: 72.054.478–72.061.071, fremadrettet-strengHPHPR: 72.063.148–72.077.246, fremadrettet-strengHPRTXNL4B: 72.084.853–72.094.431, omvendt-strengTXNL4BDHX38: 72.093.847–72.112.912, fremadrettet-strengDHX38PMFBP1: 72.111.574–72.176.878, omvendt-strengPMFBP1Diagram af DHX38: 27 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 72.093.847–72.094.051, 205 baserExon 2: 72.096.139–72.096.480, 342 baserExon 3: 72.096.822–72.097.009, 188 baserExon 4: 72.097.677–72.097.781, 105 baserExon 5: 72.098.645–72.098.792, 148 baserExon 6: 72.098.927–72.099.045, 119 baserExon 7: 72.099.204–72.099.280, 77 baserExon 8: 72.099.732–72.099.887, 156 baserExon 9: 72.100.436–72.100.597, 162 baserExon 10: 72.101.086–72.101.193, 108 baserExon 11: 72.101.500–72.101.612, 113 baserExon 12: 72.103.074–72.103.211, 138 baserExon 13: 72.103.602–72.103.788, 187 baserExon 14: 72.103.946–72.104.131, 186 baserExon 15: 72.104.486–72.104.626, 141 baserExon 16: 72.105.027–72.105.137, 111 baserExon 17: 72.105.232–72.105.348, 117 baserExon 18: 72.105.517–72.105.624, 108 baserExon 19: 72.106.005–72.106.117, 113 baserExon 20: 72.107.340–72.107.548, 209 baserExon 21: 72.107.645–72.107.799, 155 baserExon 22: 72.108.227–72.108.382, 156 baserExon 23: 72.108.473–72.108.607, 135 baserExon 24: 72.108.800–72.108.925, 126 baserExon 25: 72.109.415–72.109.510, 96 baserExon 26: 72.110.956–72.111.077, 122 baserExon 27: 72.112.413–72.112.912, 500 baser12468101214161820222426275′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,3 kb af genets 19,1 kb; 3.684 af disse baser koder for proteinet.

    Sekventering af DHX38

    4

    positioner i DHX38, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

    En helgenomsanalyse dækker alle 19,1 kb af DHX38, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til DHX38

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DHX38 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Abnormality of the eye

    Vis 23 træk mere

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). DHX38-genet: DEAH-box helicase 38. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dhx38

    Vancouver

    Dante Labs. DHX38-genet: DEAH-box helicase 38 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dhx38

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test