Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PEX14

peroxisomal biogenesis factor 14

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p36.22
Koordinater
Kromosom 1: 10.474.950–10.630.758 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 155,8 kb
Protein
377 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000356607.9NM_004565.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Zellweger-spektret og peroxisombiogenese-sygdomme

    • Peroxisombiogenese-sygdomme (Zellweger-spektret og rhizomelisk chondrodysplasia punctata)Autosomal recessiv

      Ændringer i et af de mere end et dusin PEX-gener, oftest PEX1, påvirker hjernen, leveren, nyrerne, knoglerne, øjnene og hørelsen. Sværhedsgraden varierer fra livsbegrænsende sygdom i spædbarnsalderen til mildere syns-, høre- og indlæringsproblemer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder overvågning af lever-, binyre-, syns- og hørefunktion, supplering hvor det er relevant, og bærertest for slægtninge.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

      Et af 80 gener, der er knyttet til det

      Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PEX14 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved PEX14. PEX14 og 11 gener i nærheden på kromosom 1, fra 10.052.854 til 11.052.853.Kromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbUBE4B: 10.032.832–10.181.244, fremadrettet-strengUBE4BKIF1B: 10.210.481–10.381.606, fremadrettet-strengKIF1BPGD: 10.398.592–10.420.511, fremadrettet-strengPGDCENPS-CORT: 10.430.102–10.452.153, fremadrettet-strengCENPS-CORTCENPS: 10.430.390–10.442.813, fremadrettet-strengCENPSCORT: 10.450.010–10.452.083, fremadrettet-strengCORTDFFA: 10.456.522–10.472.582, omvendt-strengDFFAPEX14: 10.474.950–10.630.758, fremadrettet-strengPEX14CASZ1: 10.636.601–10.796.658, omvendt-strengCASZ1CIROZ: 10.946.471–10.982.076, omvendt-strengCIROZTARDBP: 11.012.344–11.037.991, fremadrettet-strengTARDBPMASP2: 11.022.009–11.047.273, omvendt-strengMASP2Diagram af PEX14: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 10.474.950–10.475.002, 53 baserExon 2: 10.495.274–10.495.321, 48 baserExon 3: 10.536.213–10.536.297, 85 baserExon 4: 10.599.238–10.599.366, 129 baserExon 5: 10.618.332–10.618.417, 86 baserExon 6: 10.623.019–10.623.121, 103 baserExon 7: 10.624.340–10.624.437, 98 baserExon 8: 10.627.272–10.627.363, 92 baserExon 9: 10.629.531–10.630.758, 1.228 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 155,8 kb; 1.134 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PEX14

7

positioner i PEX14, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 155,8 kb af PEX14, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PEX14-genet: peroxisomal biogenesis factor 14. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pex14

Vancouver

Dante Labs. PEX14-genet: peroxisomal biogenesis factor 14 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pex14

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test