Gen
PEX19
peroxisomal biogenesis factor 19
- HGNC 9713(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000162735(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5824(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q23.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 160.276.807–160.285.133 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 8,3 kb
- Protein
- 299 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- HK33, D1S2223E, PMP1, PMPI, PXMP1
- Tidligere symboler
- PXF
- MANE Select-transkript
- ENST00000368072.10NM_002857.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PEX19 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Zellweger-spektret og peroxisombiogenese-sygdomme
- Peroxisombiogenese-sygdomme (Zellweger-spektret og rhizomelisk chondrodysplasia punctata)Autosomal recessiv
Ændringer i et af de mere end et dusin PEX-gener, oftest PEX1, påvirker hjernen, leveren, nyrerne, knoglerne, øjnene og hørelsen. Sværhedsgraden varierer fra livsbegrænsende sygdom i spædbarnsalderen til mildere syns-, høre- og indlæringsproblemer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Diagnosen vejleder overvågning af lever-, binyre-, syns- og hørefunktion, supplering hvor det er relevant, og bærertest for slægtninge.
Bredere grupperinger
Andre arvelige leukodystrofier
- Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)
Et af 80 gener, der er knyttet til det
Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er PEX19 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,7 kb af genets 8,3 kb; 900 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PEX19
21
positioner i PEX19, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 8,3 kb af PEX19, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.
Træk knyttet til PEX19
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PEX19 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of head shape
- Anterior position of the premaxilla
- Eye folds
- Fullness around the eyes
- Prominent nose
- Triangular face
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
Vis 20 træk mere
- Abnormality of the palate
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- High forehead
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Flat back of skull
- Flattened bony protrusion above eyes
- High palate
- Little lower jaw
- Abnormality of the face
- Abnormality of the tongue
- Bell's palsy
- Thickened skin folds of neck
- Abnormality of the hairline
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Scaphocephaly
Abnormality of the digestive system
- Liver failure
- Poor suck
- Abnormality of the liver
- Enlarged liver
- Feeding difficulties in infancy
- Jaundice
- Malabsorption
- Pyloric stenosis
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PEX19-genet: peroxisomal biogenesis factor 19. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pex19
Dante Labs. PEX19-genet: peroxisomal biogenesis factor 19 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pex19
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger