Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

RP1L1

RP1 like 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
8p23.1
Koordinater
Kromosom 8: 10.606.349–10.655.143 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 48,8 kb
Protein
2.400 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
DCDC4B
MANE Select-transkript
ENST00000382483.4NM_178857.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Arvelige makulædystrofier

    • Okkult makulædystrofiAutosomal dominant

      En dominant makulædystrofi forårsaget af ændringer i RP1L1, med synstab i centrum af synsfeltet, men en tilsyneladende normal nethinde ved rutineundersøgelse.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forklarer synstab, som almindelige øjenundersøgelser måske ikke kan forklare.

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Et af 77 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er RP1L1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved RP1L1. RP1L1 og 8 gener i nærheden på kromosom 8, fra 10.130.746 til 11.130.745.Kromosom 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbMSRA: 10.054.109–10.449.070, fremadrettet-strengMSRAPRSS51: 10.482.878–10.547.624, omvendt-strengPRSS51PRSS55: 10.525.532–10.554.166, fremadrettet-strengPRSS55RP1L1: 10.606.349–10.655.143, omvendt-strengRP1L1C8orf74: 10.672.628–10.700.595, fremadrettet-strengC8orf74SOX7: 10.723.570–10.730.690, omvendt-strengSOX7PINX1: 10.725.399–10.839.847, omvendt-strengPINX1PINX1: 10.763.576–10.839.904, omvendt-strengPINX1XKR6: 10.895.891–11.201.833, omvendt-strengXKR6Diagram af RP1L1: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 4: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 10.606.349–10.613.346, 6.998 baserExon 3: 10.616.446–10.616.587, 142 baserExon 2: 10.622.593–10.623.220, 628 baserExon 1: 10.654.898–10.655.143, 246 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8 kb af genets 48,8 kb; 7.203 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RP1L1

37

positioner i RP1L1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 48,8 kb af RP1L1, inklusive introner, og ikke kun de 8 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til RP1L1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RP1L1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the eye

Vis 23 træk mere

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RP1L1-genet: RP1 like 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rp1l1

Vancouver

Dante Labs. RP1L1-genet: RP1 like 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rp1l1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test