Gen
PHYH
phytanoyl-CoA 2-hydroxylase
- HGNC 8940(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000107537(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5264(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10p13
- Koordinater
- Kromosom 10: 13.277.799–13.300.064 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 22,3 kb
- Protein
- 338 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- PAHX, RD, PHYH1
- MANE Select-transkript
- ENST00000263038.9NM_006214.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PHYH og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Peroksisomale enzymdefekter og Refsums sygdom
- Voksen Refsums sygdomAutosomal recessiv
Forårsaget af varianter i PHYH eller PEX7, som fører til ophobning af phytansyre og medfører nattblindhed og retinitis pigmentosa, tab af lugtesans, nerveskader og til tider problemer med hjerterytmen.
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at følge en kost med lavt indhold af phytansyre, hvilket kan standse udviklingen af nerve- og øjenskader.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er PHYH opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,5 kb af genets 22,3 kb; 1.017 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PHYH
60
positioner i PHYH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 22,3 kb af PHYH, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.
Træk knyttet til PHYH
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PHYH kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Paralysis or weakness of one side of body
- Peripheral neuropathy
- Intellectual disability, severe
- Loss of developmental milestones
- Decreased reflex response
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PHYH-genet: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/phyh
Dante Labs. PHYH-genet: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/phyh
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger