AtlasGen
KCNJ13
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13
- HGNC 6259↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000115474↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3769↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q37.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 232.765.802–232.776.565 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 10,8 kb
- Protein
- 360 aminosyrer
- Også kendt som
- Kir7.1, Kir1.4, LCA16
- MANE Select-transkript
- ENST00000233826.4NM_002242.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnj13.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs KCNJ13 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Leber kongenital amaurose og RPE65-relateret retinopati
- Leber kongenital amauroseAutosomal recessiv
En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaget af ændringer i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som medfører svært synstab, nystagmus og nedsat pupilrespons i spædbarnsalderen.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Bekræftelse af genet kan afgøre, om du er berettiget til genspecifik behandling og kliniske forsøg, og giver vejledning til familien.
Vitreoretinopati
- Vitreoretinal degeneration
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er KCNJ13 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,6 kb af genets 10,8 kb; 1.083 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af KCNJ13
1Let
Hvor svær KCNJ13 er at sekventere med korte reads, ud af 100
0 · Let100 · Svær
Næsten alle KCNJ13s exons ligger, hvor korte reads kan kortlægges tydeligt.
Det, der lægger oven i: andelen af KCNJ13s exons i hver type svær region
- KortlægbarhedStrækninger, hvor 100 eller 250 bp reads ikke kan placeres entydigt, så et kald der kan mangle eller være forkert. Vægt 100 %.0 %
- HomologiSegmentelle duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Vægt 60 %.0 %
- ReferencedækningHuller i den nærliggende referencesamling, hvor der ikke findes nogen sekvens, som reads kan alignes til. Vægt 50 %.0 %
- GentagelserTandem-gentagelser og serier af én base, som reads glider på og måske ikke spænder over. Vægt 30 %.3,8 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker tyndt. Vægt 20 %.0 %
En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan scores detHver søjle er andelen af KCNJ13s exon-baser i den pågældende type svær region. Én type kan alene gøre et gen svært, og hver ekstra type tilføjer mindre: 0, når ingen base er i nogen, 100, når alle baser er der, hvor reads ikke kan placeres entydigt.
4
positioner i KCNJ13, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte reads har svært ved at finde.
En hel genomsekventering dækker alle 10,8 kb af KCNJ13, inklusive introns, og ikke kun de 3,6 kb af exons.
ClinVar pathogenic variants (4)
The KCNJ13 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 1
- Sandsynligvis patogen 3
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_002242.4(KCNJ13):c.484C>T (p.Arg162Trp) (opens in a new tab) | snowflake vitreoretinal degeneration | Sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002242.4(KCNJ13):c.359T>C (p.Ile120Thr) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 16 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_002242.4(KCNJ13):c.913C>T (p.Arg305Ter) (opens in a new tab) | snowflake vitreoretinal degeneration | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_002242.4(KCNJ13):c.458C>T (p.Thr153Ile) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 16 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
Gener knyttet til de samme sygdomme
- AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneDeler 1 sygdom
- BEST1bestrophin 1Deler 1 sygdom
- CAPN5calpain 5Deler 1 sygdom
- CCT2chaperonin containing TCP1 subunit 2Deler 1 sygdom
- CEP290centrosomal protein 290Deler 1 sygdom
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainDeler 1 sygdom
- COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainDeler 1 sygdom
- COL2A1collagen type II alpha 1 chainDeler 1 sygdom
- COL9A1collagen type IX alpha 1 chainDeler 1 sygdom
- COL9A2collagen type IX alpha 2 chainDeler 1 sygdom
- COL9A3collagen type IX alpha 3 chainDeler 1 sygdom
- CRB1crumbs cell polarity complex component 1Deler 1 sygdom
Træk knyttet til KCNJ13
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KCNJ13 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Corneal guttata
- Marked vision impairment
- Abnormal color vision
Vis 34 træk mere
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Bulging cornea
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Partial loss of field of vision
- Retina degeneration
- Retinal pigment epithelial mottling
- Slow pupillary light response
- Snowflake vitreoretinal degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Undetectable electroretinogram
- Visual impairment
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Granular macular appearance
- Macular pseudocoloboma
- Optically empty vitreous
- Outward facing eye ball
- Posterior subcapsular cataract
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Retinal dots
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-19: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KCNJ13-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kcnj13
Dante Labs. KCNJ13-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 [Internet]. [citeret 19. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kcnj13
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger