IFT140

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Polycystisk nyresygdom

  • En genetisk sygdom, der oftest nedarves autosomalt dominant og sjældnere autosomalt recessivt, og som er kendetegnet ved tilstedeværelsen af talrige cyster i nyrerne, der fører til terminal nyresvigt. Den autosomal dominante form er forbundet med afvigelser på det korte arm af kromosom 16. Symptomer hos patienter med den autosomal dominante form opstår typisk i middelalderen og omfatter mavesmerter, blod i urinen og højt blodtryk. Patienter kan udvikle aneurismer i hjernen og cyster i leveren. Patienter med den autosomal recessive form får tidligt i livet progressiv nyresvigt og symptomer som følge af leverfibrose. Den autosomal recessive form er forbundet med afvigelser på kromosom 6. Polycystisk nyresygdom kan også opstå som bivirkning hos patienter i nyredialyse.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) ved hurtigt progredierende ADPKD; blodtryksregulering (mål <110/75); smertebehandling; behandling af cysteinfektion; screening med hjerne-MRA for intrakranielle aneurismer; nyretransplantation ved ESRD

Bredere grupperinger

• Retinitis pigmentosa

  • Et af 77 gener, der er knyttet til det

    En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er IFT140 opbygget

Eksoner udgør 5,2 kb af genets 101,6 kb; 4.389 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IFT140

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Deler 1 sygdom
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Deler 1 sygdom
• AHRaryl hydrocarbon receptorDeler 1 sygdom
• ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseDeler 1 sygdom
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseDeler 1 sygdom
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseDeler 1 sygdom
• ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Deler 1 sygdom
• ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinDeler 1 sygdom
• ARL3ARF like GTPase 3Deler 1 sygdom
• ARL6ARF like GTPase 6Deler 1 sygdom
• BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Deler 1 sygdom
• BEST1bestrophin 1Deler 1 sygdom

Træk knyttet til IFT140

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, IFT140 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side