Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

EPG5

ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor

Oversigt

Cytogenetisk placering
18q12.3-q21.1
Koordinater
Kromosom 18: 45.847.609–45.967.329 (GRCh38)
Exoner
44 exoner fordelt over 119,7 kb
Protein
2.579 aminosyrer
Også kendt som
hEPG5
Tidligere symboler
KIAA1632
MANE Select-transkript
ENST00000282041.11NM_020964.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser EPG5 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er EPG5 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 18, med en klamme ved EPG5. EPG5 og 8 gener i nærheden på kromosom 18, fra 45.407.469 til 46.407.468.Kromosom 1818q12.3-q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45.212.995–45.683.688, fremadrettet-strengSLC14A2SLC14A1: 45.687.025–45.752.521, fremadrettet-strengSLC14A1SIGLEC15: 45.825.675–45.844.218, fremadrettet-strengSIGLEC15EPG5: 45.847.609–45.967.329, omvendt-strengEPG5PSTPIP2: 45.983.536–46.072.367, omvendt-strengPSTPIP2ATP5F1A: 46.080.248–46.104.334, omvendt-strengATP5F1AHAUS1: 46.104.326–46.129.589, fremadrettet-strengHAUS1ARK2N: 46.173.497–46.321.788, fremadrettet-strengARK2NARK2C: 46.326.809–46.463.140, fremadrettet-strengARK2CDiagram af EPG5: 44 exoner på omvendt-strengen af kromosom 18Exon 43: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 42: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 41: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 39: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 38: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 37: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 36: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 33: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 44: 45.847.609–45.852.649, 5.041 baserExon 43: 45.855.573–45.855.687, 115 baserExon 42: 45.857.853–45.858.068, 216 baserExon 41: 45.858.566–45.858.782, 217 baserExon 40: 45.860.104–45.860.346, 243 baserExon 39: 45.865.615–45.865.759, 145 baserExon 38: 45.866.798–45.867.007, 210 baserExon 37: 45.867.563–45.867.748, 186 baserExon 36: 45.870.567–45.870.742, 176 baserExon 35: 45.876.236–45.876.342, 107 baserExon 34: 45.878.376–45.878.448, 73 baserExon 33: 45.879.013–45.879.214, 202 baserExon 32: 45.880.075–45.880.223, 149 baserExon 31: 45.882.274–45.882.487, 214 baserExon 30: 45.884.617–45.884.811, 195 baserExon 29: 45.887.751–45.887.907, 157 baserExon 28: 45.889.798–45.889.940, 143 baserExon 27: 45.899.404–45.899.566, 163 baserExon 26: 45.900.996–45.901.167, 172 baserExon 25: 45.903.973–45.904.117, 145 baserExon 24: 45.907.958–45.908.081, 124 baserExon 23: 45.910.521–45.910.742, 222 baserExon 22: 45.912.290–45.912.456, 167 baserExon 21: 45.913.706–45.913.828, 123 baserExon 20: 45.915.511–45.915.621, 111 baserExon 19: 45.916.009–45.916.206, 198 baserExon 18: 45.916.438–45.916.582, 145 baserExon 17: 45.917.679–45.917.819, 141 baserExon 16: 45.922.341–45.922.600, 260 baserExon 15: 45.923.268–45.923.387, 120 baserExon 14: 45.925.738–45.925.902, 165 baserExon 13: 45.928.869–45.929.009, 141 baserExon 12: 45.930.676–45.930.830, 155 baserExon 11: 45.934.809–45.934.966, 158 baserExon 10: 45.939.600–45.939.755, 156 baserExon 9: 45.943.161–45.943.311, 151 baserExon 8: 45.944.005–45.944.119, 115 baserExon 7: 45.946.663–45.946.768, 106 baserExon 6: 45.948.503–45.948.576, 74 baserExon 5: 45.949.484–45.949.591, 108 baserExon 4: 45.951.102–45.951.238, 137 baserExon 3: 45.952.400–45.952.643, 244 baserExon 2: 45.954.394–45.955.338, 945 baserExon 1: 45.967.177–45.967.329, 153 baser4440353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 12,7 kb af genets 119,7 kb; 7.740 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest EPG5

186

positioner i EPG5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 119,7 kb af EPG5, inklusive introner, og ikke kun de 12,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EPG5-genet: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/epg5

Vancouver

Dante Labs. EPG5-genet: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/epg5

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test