Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GNAT2

G protein subunit alpha transducin 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p13.3
Koordinater
Kromosom 1: 109.603.091–109.619.616 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 16,5 kb
Protein
354 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
ACHM4
MANE Select-transkript
ENST00000679935.1NM_001377295.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Achromatopsi

    • GNAT2-relateret retinopatiAutosomal recessiv

      En kegleforstyrrelse forårsaget af ændringer i begge kopier af GNAT2.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • Achromatopsi (ACHM) er en sjælden autosomalt recessiv retinal lidelse, der kendetegnes ved farveblindhed, nystagmus, lysfølsomhed og markant nedsat synsskarphed på grund af fravær eller nedsat funktion af tappene.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er GNAT2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved GNAT2. GNAT2 og 25 gener i nærheden på kromosom 1, fra 109.111.354 til 110.111.353.Kromosom 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbCFAP276: 109.105.951–109.113.857, omvendt-strengCFAP276ELAPOR1: 109.113.175–109.206.781, fremadrettet-strengELAPOR1SARS1: 109.213.844–109.239.456, fremadrettet-strengSARS1CELSR2: 109.249.539–109.275.751, fremadrettet-strengCELSR2PSRC1: 109.279.053–109.284.107, omvendt-strengPSRC1MYBPHL: 109.292.363–109.307.213, omvendt-strengMYBPHLSORT1: 109.309.568–109.397.967, omvendt-strengSORT1PSMA5: 109.399.042–109.426.471, omvendt-strengPSMA5SYPL2: 109.466.529–109.482.142, fremadrettet-strengSYPL2ATXN7L2: 109.483.479–109.492.812, fremadrettet-strengATXN7L2CYB561D1: 109.494.052–109.502.932, fremadrettet-strengCYB561D1AMIGO1: 109.503.464–109.509.758, omvendt-strengAMIGO1GPR61: 109.539.872–109.548.406, fremadrettet-strengGPR61GNAI3: 109.548.582–109.600.195, fremadrettet-strengGNAI3GNAT2: 109.603.091–109.619.616, omvendt-strengGNAT2AMPD2: 109.616.104–109.632.055, fremadrettet-strengAMPD2GSTM4: 109.656.069–109.665.800, fremadrettet-strengGSTM4GSTM2: 109.667.348–109.709.552, fremadrettet-strengGSTM2GSTM1: 109.687.309–109.709.552, fremadrettet-strengGSTM1GSTM5: 109.711.746–109.776.019, fremadrettet-strengGSTM5GSTM3: 109.731.688–109.741.038, omvendt-strengGSTM3EPS8L3: 109.750.078–109.764.062, omvendt-strengEPS8L3CSF1: 109.910.242–109.930.993, fremadrettet-strengCSF1AHCYL1: 109.984.721–110.023.742, fremadrettet-strengAHCYL1STRIP1: 110.031.577–110.074.641, fremadrettet-strengSTRIP1ALX3: 110.059.870–110.070.677, omvendt-strengALX3Diagram af GNAT2: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 109.603.091–109.603.544, 454 baserExon 8: 109.603.951–109.604.104, 154 baserExon 7: 109.605.970–109.606.099, 130 baserExon 6: 109.606.308–109.606.436, 129 baserExon 5: 109.608.631–109.608.788, 158 baserExon 4: 109.610.040–109.610.181, 142 baserExon 3: 109.610.465–109.610.507, 43 baserExon 2: 109.612.753–109.612.923, 171 baserExon 1: 109.619.483–109.619.616, 134 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,5 kb af genets 16,5 kb; 1.065 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GNAT2

10

positioner i GNAT2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 16,5 kb af GNAT2, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GNAT2-genet: G protein subunit alpha transducin 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gnat2

Vancouver

Dante Labs. GNAT2-genet: G protein subunit alpha transducin 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gnat2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test