Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TULP1

TUB like protein 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p21.31
Koordinater
Kromosom 6: 35.497.874–35.512.896 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 15 kb
Protein
542 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
TUBL1, LCA15
Tidligere symboler
RP14
MANE Select-transkript
ENST00000229771.11NM_003322.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Leber kongenital amaurose og RPE65-relateret retinopati

    • Leber kongenital amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaget af ændringer i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som medfører svært synstab, nystagmus og nedsat pupilrespons i spædbarnsalderen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Bekræftelse af genet kan afgøre, om du er berettiget til genspecifik behandling og kliniske forsøg, og giver vejledning til familien.

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Et af 77 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er TULP1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved TULP1. TULP1 og 17 gener i nærheden på kromosom 6, fra 35.005.385 til 36.005.384.Kromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbANKS1A: 34.889.243–35.091.421, fremadrettet-strengANKS1ATCP11: 35.118.071–35.148.610, omvendt-strengTCP11SCUBE3: 35.213.859–35.253.080, fremadrettet-strengSCUBE3ZNF76: 35.258.909–35.295.985, fremadrettet-strengZNF76DEF6: 35.297.818–35.321.909, fremadrettet-strengDEF6PPARD: 35.342.530–35.428.193, fremadrettet-strengPPARDFANCE: 35.452.315–35.467.106, fremadrettet-strengFANCERPL10A: 35.468.366–35.470.786, fremadrettet-strengRPL10ATEAD3: 35.473.597–35.497.868, omvendt-strengTEAD3TULP1: 35.497.874–35.512.896, omvendt-strengTULP1FKBP5: 35.572.945–35.728.622, omvendt-strengFKBP5ARMC12: 35.737.028–35.749.079, fremadrettet-strengARMC12CLPSL2: 35.776.535–35.779.557, fremadrettet-strengCLPSL2CLPSL1: 35.781.019–35.793.675, fremadrettet-strengCLPSL1CLPS: 35.794.982–35.798.251, omvendt-strengCLPSLHFPL5: 35.797.206–35.845.397, fremadrettet-strengLHFPL5SRPK1: 35.832.966–35.921.342, omvendt-strengSRPK1SLC26A8: 35.943.516–36.028.767, omvendt-strengSLC26A8Diagram af TULP1: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 15: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 35.497.874–35.498.460, 587 baserExon 14: 35.499.981–35.500.152, 172 baserExon 13: 35.503.559–35.503.657, 99 baserExon 12: 35.503.737–35.503.848, 112 baserExon 11: 35.505.741–35.505.853, 113 baserExon 10: 35.506.003–35.506.173, 171 baserExon 9: 35.506.274–35.506.279, 6 baserExon 8: 35.509.209–35.509.312, 104 baserExon 7: 35.509.634–35.509.750, 117 baserExon 6: 35.509.827–35.509.928, 102 baserExon 5: 35.510.861–35.511.010, 150 baserExon 4: 35.511.648–35.511.806, 159 baserExon 3: 35.512.180–35.512.270, 91 baserExon 2: 35.512.639–35.512.690, 52 baserExon 1: 35.512.812–35.512.896, 85 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,1 kb af genets 15 kb; 1.629 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TULP1

76

positioner i TULP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 15 kb af TULP1, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TULP1-genet: TUB like protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tulp1

Vancouver

Dante Labs. TULP1-genet: TUB like protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tulp1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test