Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KIF11

kinesin family member 11

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q23.33
Koordinater
Kromosom 10: 92.593.130–92.655.395 (GRCh38)
Exoner
22 exoner fordelt over 62,3 kb
Protein
1.056 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
Eg5, HKSP, TRIP5
Tidligere symboler
KNSL1
MANE Select-transkript
ENST00000260731.5NM_004523.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær lymfødem og lymfatiske malformationer

    • Mikrocefali med chorioretinopati, lymfødem eller intellektuel funktionsnedsættelseAutosomal dominant

      En sygdom forårsaget af ændringer i KIF11 med varierende lille hovedstørrelse, øjenforandringer, lymfødem i benene og indlæringsvanskeligheder.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er KIF11 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved KIF11. KIF11 og 7 gener i nærheden på kromosom 10, fra 92.124.263 til 93.124.262.Kromosom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbCPEB3: 92.046.692–92.291.628, omvendt-strengCPEB3MARCHF5: 92.291.142–92.354.079, fremadrettet-strengMARCHF5IDE: 92.451.684–92.574.096, omvendt-strengIDEKIF11: 92.593.130–92.655.395, fremadrettet-strengKIF11HHEX: 92.689.893–92.695.647, fremadrettet-strengHHEXEXOC6: 92.826.831–93.059.493, fremadrettet-strengEXOC6CYP26C1: 93.060.798–93.069.540, fremadrettet-strengCYP26C1CYP26A1: 93.073.475–93.077.885, fremadrettet-strengCYP26A1Diagram af KIF11: 22 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 92.593.130–92.593.452, 323 baserExon 2: 92.606.265–92.606.397, 133 baserExon 3: 92.606.619–92.606.716, 98 baserExon 4: 92.607.159–92.607.237, 79 baserExon 5: 92.609.020–92.609.205, 186 baserExon 6: 92.609.385–92.609.509, 125 baserExon 7: 92.613.040–92.613.130, 91 baserExon 8: 92.613.377–92.613.619, 243 baserExon 9: 92.616.737–92.616.832, 96 baserExon 10: 92.621.385–92.621.473, 89 baserExon 11: 92.628.808–92.628.895, 88 baserExon 12: 92.630.176–92.630.364, 189 baserExon 13: 92.632.486–92.632.693, 208 baserExon 14: 92.633.623–92.633.795, 173 baserExon 15: 92.637.184–92.637.309, 126 baserExon 16: 92.637.387–92.637.545, 159 baserExon 17: 92.639.794–92.639.900, 107 baserExon 18: 92.645.363–92.645.642, 280 baserExon 19: 92.648.212–92.648.434, 223 baserExon 20: 92.649.835–92.649.986, 152 baserExon 21: 92.650.401–92.650.517, 117 baserExon 22: 92.653.665–92.655.395, 1.731 baser15101520225′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5 kb af genets 62,3 kb; 3.171 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KIF11

72

positioner i KIF11, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 62,3 kb af KIF11, inklusive introner, og ikke kun de 5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KIF11-genet: kinesin family member 11. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kif11

Vancouver

Dante Labs. KIF11-genet: kinesin family member 11 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kif11

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test