Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

PCYT1A

phosphate cytidylyltransferase 1A, choline

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q29
Koordinater
Kromosom 3: 196.234.368–196.287.726 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 53,4 kb
Protein
367 aminosyrer
Også kendt som
CT, CTPCT, CCTalpha
Tidligere symboler
PCYT1
MANE Select-transkript
ENST00000431016.6NM_001312673.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PCYT1A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PCYT1A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved PCYT1A. PCYT1A og 19 gener i nærheden på kromosom 3, fra 195.761.047 til 196.761.046.Kromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 MbMUC4: 195.746.765–195.811.973, omvendt-strengMUC4TNK2: 195.863.364–195.911.945, omvendt-strengTNK2: 195.908.695–195.909.561, omvendt-strengTFRC: 196.012.511–196.082.162, omvendt-strengTFRCZDHHC19: 196.197.452–196.211.437, omvendt-strengZDHHC19SLC51A: 196.211.487–196.244.766, fremadrettet-strengSLC51APCYT1A: 196.234.368–196.287.726, omvendt-strengPCYT1A: 196.248.230–196.318.222, omvendt-strengDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, omvendt-strengDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, omvendt-strengTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, omvendt-strengTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, omvendt-strengUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.824, omvendt-strengRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, omvendt-strengSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, omvendt-strengWDR53FBXO45: 196.568.611–196.589.059, fremadrettet-strengFBXO45NRROS: 196.639.676–196.707.522, fremadrettet-strengNRROSPIGX: 196.639.775–196.736.016, fremadrettet-strengPIGXCEP19: 196.706.268–196.712.603, omvendt-strengCEP19PAK2: 196.739.743–196.832.647, fremadrettet-strengPAK2Diagram af PCYT1A: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 196.234.368–196.238.894, 4.527 baserExon 8: 196.239.547–196.239.735, 189 baserExon 7: 196.241.948–196.242.090, 143 baserExon 6: 196.242.562–196.242.640, 79 baserExon 5: 196.247.367–196.247.518, 152 baserExon 4: 196.248.207–196.248.323, 117 baserExon 3: 196.257.788–196.257.887, 100 baserExon 2: 196.270.415–196.270.541, 127 baserExon 1: 196.287.615–196.287.726, 112 baser9864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,5 kb af genets 53,4 kb; 1.104 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PCYT1A

15

positioner i PCYT1A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 53,4 kb af PCYT1A, inklusive introner, og ikke kun de 5,5 kb eksoner.

Træk knyttet til PCYT1A

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PCYT1A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the eye

Vis 25 træk mere

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PCYT1A-genet: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pcyt1a

Vancouver

Dante Labs. PCYT1A-genet: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pcyt1a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test