Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ERCC6

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q11.23
Koordinater
Kromosom 10: 49.454.470–49.539.121 (GRCh38)
Exoner
21 exoner fordelt over 84,7 kb
Protein
1.493 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
CSB, RAD26, ARMD5
Tidligere symboler
CKN2
MANE Select-transkript
ENST00000355832.10NM_000124.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ERCC6 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved ERCC6. ERCC6 og 13 gener i nærheden på kromosom 10, fra 48.996.796 til 49.996.795.Kromosom 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbVSTM4: 49.014.236–49.115.555, omvendt-strengVSTM4FAM170B: 49.131.154–49.134.021, omvendt-strengFAM170BTMEM273: 49.153.753–49.188.585, omvendt-strengTMEM273C10orf71: 49.299.137–49.329.924, fremadrettet-strengC10orf71DRGX: 49.364.065–49.398.484, omvendt-strengDRGXERCC6: 49.454.470–49.539.121, omvendt-strengERCC6CHAT: 49.609.095–49.667.942, fremadrettet-strengCHATSLC18A3: 49.610.310–49.612.720, fremadrettet-strengSLC18A3C10orf53: 49.679.638–49.710.261, fremadrettet-strengC10orf53OGDHL: 49.721.386–49.762.392, omvendt-strengOGDHLPARG: 49.815.132–49.970.203, omvendt-strengPARGTIMM23B: 49.942.031–49.977.625, fremadrettet-strengTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49.942.056–50.011.654, fremadrettet-strengTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49.982.190–50.011.654, fremadrettet-strengAGAP6Diagram af ERCC6: 21 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 21: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 45 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 36 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 49.454.470–49.459.234, 4.765 baserExon 20: 49.460.373–49.460.451, 79 baserExon 19: 49.461.352–49.461.556, 205 baserExon 18: 49.470.182–49.470.889, 708 baserExon 17: 49.470.975–49.471.120, 146 baserExon 16: 49.472.376–49.472.470, 95 baserExon 15: 49.472.909–49.473.028, 120 baserExon 14: 49.473.477–49.473.587, 111 baserExon 13: 49.474.027–49.474.242, 216 baserExon 12: 49.476.215–49.476.310, 96 baserExon 11: 49.478.354–49.478.470, 117 baserExon 10: 49.482.687–49.482.863, 177 baserExon 9: 49.483.346–49.483.516, 171 baserExon 8: 49.493.117–49.493.252, 136 baserExon 7: 49.500.538–49.500.696, 159 baserExon 6: 49.505.884–49.506.012, 129 baserExon 5: 49.524.033–49.524.777, 745 baserExon 4: 49.528.417–49.528.525, 109 baserExon 3: 49.530.720–49.530.840, 121 baserExon 2: 49.532.543–49.532.978, 436 baserExon 1: 49.538.962–49.539.121, 160 baser21201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9 kb af genets 84,7 kb; 4.482 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ERCC6

226

positioner i ERCC6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

7 af dem (3,1 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (7 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 84,7 kb af ERCC6, inklusive introner, og ikke kun de 9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ERCC6-genet: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ercc6

Vancouver

Dante Labs. ERCC6-genet: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ercc6

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test