Gen
PDE6C
phosphodiesterase 6C
- HGNC 8787(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000095464(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5146(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q23.33
- Koordinater
- Kromosom 10: 93.612.537–93.666.010 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner fordelt over 53,5 kb
- Protein
- 858 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- PDEA2, ACHM5, COD4
- MANE Select-transkript
- ENST00000371447.4NM_006204.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PDE6C og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Achromatopsi
- PDE6C-relateret retinopatiAutosomal recessiv
En kegleforstyrrelse forårsaget af ændringer i begge kopier af PDE6C.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er PDE6C opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,4 kb af genets 53,5 kb; 2.577 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PDE6C
34
positioner i PDE6C, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 53,5 kb af PDE6C, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.
Træk knyttet til PDE6C
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PDE6C kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of refraction
- Color vision test abnormality
Vis 17 træk mere
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Inner retinal layer loss on macular OCT
- Pendular nystagmus
- Total colorblindness
- Undetectable light-adapted electroretinogram
- Visual impairment
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
- Farsightedness
- Hypoplasia of the fovea
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Eccentric visual fixation
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Cone/cone-rod dystrophy
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PDE6C-genet: phosphodiesterase 6C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pde6c
Dante Labs. PDE6C-genet: phosphodiesterase 6C [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pde6c
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger